Es una especie de insignia de honor cuando una enfermedad rara consigue tiempo de emisión en un programa de televisión quira a nivel internacional . Y tal vez los médicos del Centro de Salud de la Universidad McGill de Canadá (MUHC) pasaron sus horas de descanso viendo el octavo episodio de la séptima temporada de House de televisión.
Ese es el episodio en el que el irascible doctor House finalmente se diagnostica la forma intermedia de síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS), más comúnmente conocido en Muckle-Wells.
Excepto, en el programa, el paciente muere.
Por suerte, el médico CUSM han tenido resultados muy diferentes. Y para ello, una madre y el niño están eternamente agradecidos.
Malinda Zervakos estaba muriendo cuando los médicos la conoció. Su espíritu de lucha le había llevado a través de una vida llena del dolor físico y emocional solamente una condición no diagnosticada puede causar.
Desde el momento en que era pequeña, compañeros de clase se burlaban de ella porque ella era diferente. La urticaria crónica a menudo cubren su piel, que experimentó problemas con sus ojos y oídos. Las migrañas interrumpidos regularmente sus estudios.
Los médicos estaban sorprendidos.
Algunos le dijo que estaba loco, que los síntomas debilitantes que experimenta estaban todos en su cabeza. Otros decidieron tratar sus síntomas como si fueran causados por la artritis reumatoide o el lupus, aunque ella no responde bien a este enfoque.
Pero a pesar de todos sus problemas de salud significativos, Malinda se convirtió en una enfermera de cuidados intensivos, se casó y tuvo dos hijos. A pesar de su espíritu era fuerte, sin embargo, su cuerpo se mantuvo en deterioro. En el momento en que fue admitido en CUSM, Malinda pesaba sólo 89 libras y estaba severamente desnutridos. Ella tenía que ser alimentado por vía intravenosa, un proceso que consume tiempo llamada nutrición parenteral total (NPT). Debido a Malinda estaba tan enfermo, que inicialmente se requiere TPN 18 horas al día, siete días a la semana con el fin de mejorar.
Las personas con enfermedades relacionadas con CAPS tienen un defecto genético en una proteína llamada criopirina, que desempeña un papel en la inflamación y el ciclo de la muerte celular natural llamado apoptosis.
Con el síndrome de Muckle-Wells no se trata, la gente a menudo se desarrollan amiloidosis. El amiloide es una proteína que se deposita en ciertos órganos comúnmente con el riñón, pero amiloide pueden depositar en el intestino, la piel y el corazón. Finalmente amiloide provoca una pérdida de la función, especialmente de los riñones.
Por suerte para Malinda, los médicos decidieron CUSM que empezar de cero con el fin de desentrañar el misterio de su salud.
Eso permitió a los médicos examinar su caso con nuevos ojos y luego los médicos reconocen que los síntomas de Malinda podrían ser de Muckle-Wells.
Cuando empezaron a tratarla bajo un protocolo de Muckle-Wells, Malinda comenzó a mejorar. Hoy en día, ella recibe TPN sólo cinco días a la semana.
Una de las primeras cosas Malinda y su marido hicieron después de saber que la enfermedad era genética, era hacerse la prueba a sus hijos. Su hijo, Liam, se encontró que el gen defectuoso y ahora está siendo tratado de Muckle-Wells. Su diagnóstico y tratamiento precoz significa que Liam no tendrá que sufrir las burlas y años de deterioro de la salud de su madre sobrevivió.
¿Y quien sabe? Tal vez un día Liam será la estrella de un nuevo programa de televisión se centra en las enfermedades raras!
