Podemos estar de cara a la temporada de vacaciones, pero no hay Ho! ¡Ho! ¡Ho! en HFHo.

La mayoría de la gente ni siquiera se puede decir que, por no hablar de tratar de vivir con ella: hipercolesterolemia familiar homocigótica, también conocido como HFHo.

Entonces, ¿qué es esta enfermedad y cómo afecta a los que lo tienen?

Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFH):

• Es un trastorno de los lípidos hereditaria rara y grave
• Se presenta en uno de cada millón de nacimientos
• Causas niveles muy elevados en suero de colesterol de las lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) que es resistente al tratamiento
• Pone a las personas que la padecen un riesgo extremadamente alto de enfermedad coronaria prematura aparición, y muchos pacientes mueren antes de llegar a su mediados de los años 30

Tener HFHo puede afectar gravemente a más de la salud física de las personas que la padecen. Tratar de manejar la enfermedad y la vida normal es difícil. Las personas con HFHo sienten enfermos mayor parte del tiempo – si no todo el tiempo. citas médicas frecuentes y los procedimientos en el hospital tienen una gran parte del tiempo de sus semanas.

A menudo, las personas con HFHo terminan teniendo cirugías cardiovasculares, incluyendo la colocación de stents, bypass y reemplazo de la válvula aórtica. No es de extrañar que informan tener que preocuparse por la incertidumbre de su futuro.

Tener que lidiar con los aspectos físicos de HFHo también pueden estrés emocional importante. Eso, a su vez, puede afectar las relaciones con la familia, amigos y compañeros de trabajo.

Tener una enfermedad grave como HFHo también es caro, pero los síntomas y el tratamiento HoHF hacen que sea difícil para completar una educación o mantener un trabajo. Los signos físicos de HFHo incluyen depósitos desagradables grasos o bultos, llamados xantomas, que pueden afectar la autoestima. A menudo, estos depósitos aparecen en los párpados, y son difíciles de disimular.

La terapia estándar de atención para HFHo es aféresis de LDL. Al igual que la diálisis, LDL-aféresis requiere un viaje a un hospital o centro ambulatorio, donde una máquina filtra la sangre de un paciente. Los pacientes informan de gasto al menos 5 horas por semana y viajar a someterse al procedimiento, una parte considerable de tiempo para programar alrededor.

Entonces, ¿qué es una persona con HFHo – y las personas que se preocupan por ellos – a hacer?

Just love love love them–no matter what!Todos los afectados por HFHo deben hablar con sus profesionales de la salud honestamente acerca de sus estilos de vida y su compromiso con el tratamiento. Ayudar a la gente a entender los porqués y los cómo de HFHo y es el tratamiento, así como ayudar a encontrar el apoyo que necesitan, es esencial para el éxito del tratamiento.

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Here are some other resources!

The Burden of Disease in Homozygous Familial Hypercholesterolemia

NINDS Lipid Storage Diseases Information Page

National Organization for Rare Diseases

Mended Hearts

Asegurate que las personas que viven HFHo que conoces son conscientes de que no es algo que tienen que luchar solos. Comparte este post para animarles ayuda está ahí fuera.