Un equipo de investigación de la Universidad de Florida ha anunciado los resultados de una terapia de reemplazo genético en el tratamiento del síndrome de Barth, que entrego resultados prometedores en su fase inicial de prueba.
¿Qué es el síndrome de Barth?
El síndrome de Barth es un trastorno raro, metabólico y neuromuscular que ocurre exclusivamente en los hombres, ya que se transmite de madre a hijo a través del cromosoma X. Las principales características de la condición incluyen anomalías del corazón y del músculo esquelético, niveles bajos de cierta sangre blanca que ayudan a combatir las infecciones bacterianas y retraso del crecimiento.
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Detalles Sobre El Estudio
Los hallazgos, publicados en una versión en línea de la revista Human Gene Therapy, demostraron su eficacia en proporcionar los niveles necesarios de expresión génica y mejorar la función del músculo esquelético y del corazón en ratones Barth jóvenes y adultos (los sujetos de prueba).
En los pacientes con síndrome de Barth, las mutaciones en un gen específico privan al corazón y a los músculos esqueléticos de la capacidad de realizar eficientemente sus funciones altamente energéticas.
Esta es la primera vez que se ha demostrado que un posible tratamiento mitiga muchos aspectos del síndrome de Barth, lo que marca un peldaño importante en la investigación de Barth.
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