La historia de Alexander: Diagnosticado con el Síndrome de Barth Después de Perder a un Hermano

A Alexander, de un año, le diagnosticaron síndrome de Barth antes de nacer; sus padres supieron hacer una prueba para detectar la afección después de que su hijo Elías falleciera por complicaciones en 2018. Si bien el diagnóstico y el tratamiento tempranos son extremadamente útiles para obtener mejores resultados, la condición de Alexander ha comenzado a empeorar. Ha sido incluido en la lista para un trasplante de corazón, pero espera una espera de un año. Hasta entonces, está luchando.

Acerca del Síndrome de Barth

El síndrome de Barth es un trastorno neuromuscular metabólico que se caracteriza por músculos esqueléticos y cardíacos anormales, retraso en el crecimiento y problemas para combatir infecciones. It is the result of a mutated TAZ gene, which is passed down through the X chromosome. Debido a esto, afecta casi exclusivamente a los hombres. La mutación causa problemas con la producción de tafazzins, un grupo de proteínas que juegan un papel en la función de las mitocondrias y el desarrollo de las células óseas. Esto da como resultado los síntomas característicos, que incluyen:

  • Miocardiopatía
  • Dificultades de aprendizaje
  • Hipotonía
  • Miopatía esquelética
  • Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.
  • Niveles altos de ácido 3-metilglutacónico en sangre y orina.
  • Debilidad de los músculos faciales
  • Neutropenia
    • Esto hace que las personas afectadas sean propensas a la infección.

No existe cura para esta condición; el tratamiento es sintomático. Los médicos se centrarán en prevenir la insuficiencia cardíaca, que puede requerir un trasplante de corazón.

Historia de Alejandro

Los padres de Alexander sabían que su hijo tenía una mayor probabilidad de nacer con el síndrome de Barth ya que su hermano mayor, Elias, estaba afectado por la afección. Lamentablemente, Elias falleció en el verano de 2018. A pesar de que los médicos les dijeron a sus padres, Elizabeth y Nickolas, que su hijo menor tenía una mínima posibilidad de tener el síndrome de Barth, optaron por las pruebas prenatales de todos modos. Ellos estaban desconsolados al escuchar las noticias.

Mientras estaban devastados, sabían que Alexander tendría el mejor tratamiento posible desde el segundo en que naciera, algo que no era posible para Elias. Durante el primer año de su vida, la terapia parecía estar funcionando. Cumplió con todos los hitos del desarrollo normal de un niño pequeño y la familia trabajó muy de cerca con todos sus médicos. Desafortunadamente, su salud comenzó a deteriorarse y fue incluido en la lista de trasplantes de corazón.

Después de darse cuenta de que Alexander estaba actuando de manera extraña y de llevarlo al hospital, los médicos informaron a la familia que su corazón estaba funcionando a solo el cuatro por ciento de su capacidad. Tuvieron que actuar de inmediato y lo colocaron en coma médico. En un hospital de Melbourne, los médicos implantaron un corazón de Berlín. Este dispositivo se administra a pacientes con insuficiencia cardíaca en etapa terminal.

Toda la familia espera ansiosamente saber cuándo Alejandro podrá recibir su corazón. Mientras tanto, puede ayudarlos donando a su recaudación de fondos.

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