En Patient Worthy, nos dedicamos a cubrir las últimas historias sobre enfermedades raras que aparecen en el ciclo de noticias. Mientras que esta es una parte importante de nuestra misión y es fundamental para nuestras actividades, el hecho es que hay miles de enfermedades raras por ahí, y muchas de ellas no son noticia regularmente.
De hecho, algunas enfermedades raras tienden a captar gran parte de la atención en un campo que ya no tiene conciencia en general. Las enfermedades que no han visto mucha investigación nueva o desarrollo de fármacos a menudo no forman parte de nuestro contenido regular. Esto puede, comprensiblemente, hacer que los pacientes con estas enfermedades se sientan excluidos. Estamos tratando de contrarrestar esta tendencia con historias que cubren enfermedades menos conocidas.
Hoy vamos a hablar del Síndrome de Alström. Hemos tenido algunas historias al respecto, pero si desea tener un buen manejo de la comprensión de esta enfermedad, este artículo puede servir como un recurso.
Introducción
El síndrome de Alström, que a veces se conoce como síndrome de Alström-Hallgren, (ALMS o ALSS) es un trastorno genético muy raro que puede afectar a varios sistemas corporales. A menudo se puede confundir con el síndrome de Bardet-Biedl, que se presenta de manera muy similar; Sin embargo, los síntomas aparecen mas temprano en el síndrome de Alström. Sin embargo, cuando aparecen los síntomas por primera vez puede variar mucho; a veces aparecen bastante temprano en la vida, pero en algunos casos no se manifiestan hasta la edad adulta. La enfermedad comienza en la infancia; los síntomas característicos incluyen obesidad y problemas de audición / visión.
Causa
Este trastorno es causado por mutaciones que afectan el gen ALMS1. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que alguien debe tener dos copias de la mutación para ser afectada.. El síndrome de Alström generalmente se diagnostica con una combinación de pruebas genéticas, datos clínicos, historia clínica e historia familiar.
Síntomas
Los síntomas tempranos incluyen obesidad, enfermedad cardíaca y dificultad con la visión y audición. Los síntomas varían caso por caso. Las complicaciones como la diabetes, la disfunción renal y los problemas hepáticos pueden desarrollarse con el tiempo. Otros síntomas del síndrome de Alström incluyen niveles hormonales reducidos, infección o inflamación crónica del oído, aumento del grosor y pigmento de la piel, exceso de peso y exceso de peso, baja estatura, lípidos elevados en la sangre e hígado graso. Las complicaciones relacionadas con el hígado, los pulmones, la vejiga y los riñones pueden ser potencialmente mortales.
Tratamiento del Síndrome de Alström
El tratamiento es sintomático y varía dependiendo de cómo se presente la enfermedad. Muchas de las opciones incluyen anteojos especialmente teñidos para contrarrestar los problemas de la visión, la terapia hormonal, los audífonos, los inhibidores de la ECA y el trasplante de riñón o corazón. El pronóstico realmente depende de cómo progresen los problemas potenciales de hígado, riñón y corazón; El tratamiento temprano y la intervención es ideal.
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