Mientras que las enfermedades raras afectan a las personas que nos rodean, a menudo la prensa convencional .
Es por eso que es muy importante cuando un medio de noticias tan grande como el de Los Angeles Times dedica tiempo a hablar sobre la comunidad de enfermedades raras.
A principios de este mes, el LA Times destacó aGlobal Genes, una organización líder de defensa de enfermedades raras con alcance global a la rara comunidad mundial de pacientes, cuidadores, defensores y más.
Además, el artículo también presentó la historia personal de Merak Melikian Hatounian, quien a los 20 años fue diagnosticado con tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Su madre, Debra, se ha convertido así en una defensora de las enfermedades raras, con la ayuda de Global Genes.
¿Qué son los tumores del estroma gastrointestinal?
Un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es un tipo de tumor que se presenta en el tracto gastrointestinal (digestivo), con mayor frecuencia en el estómago o el intestino delgado. Más raramente, puede ocurrir en el colon, el recto y el esófago.
Los GIST son un tipo de sarcoma de tejidos blandos, que son cánceres raros que comienzan en los tejidos que se conectan, rodean y apoyan otras estructuras corporales.
Los tumores más grandes generalmente requieren atención médica especialmente cuando causan vomitar sangre o tener sangre en sus heces. Otros síntomas incluyen:
- Dolor y/o hinchazón en el abdomen.
- Una masa que se puede ver/sentir en la zona abdominal.
- Náuseas y vómitos
- Anemia
- Cansancio y/o debilidad
- Pérdida del apetito y/o pérdida de peso.
- Dificultad para tragar
Para obtener más información sobre los GIST, haga clic aquí.
Enfermedad Rara, Propósito Común
Para la madre de Merak, Debra, Global Genes ha sido una gran fuente de ayuda, fortaleza e inspiración.
«Para mí, la información es poder—Quiero aprender todo lo que pueda lo más rápido que pueda», dijo Debra. «Global Genes se convirtió en un valor incalculable para mí».
Con la ayuda de Global Genes, Debra se conectó con el Dr. Jason Sicklick, uno de los pocos doctores en el mundo que estudian GIST; y En particular, los subtipos más raros de la enfermedad que incluye el tipo que Merak tiene.
Historias como estas son música para los oídos de Nicole Boice, la fundadora de Global Gene.
«En muchos casos, estas familias no saben a dónde ir ni a dónde acudir—ahí es donde entramos nosotros», dijo Nicole. «Por lo general, estas personas se sienten aisladas y solas porque no conocen a nadie en su comunidad que tenga la misma enfermedad».
¡Para obtener más información sobre esta gran organización y la historia de Merak y Debra, haga clic aquí!
