Según un artículo de clinicaltrials.gov, un estudio observacional titulado «El impacto de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth» se agregó la página el 20 de diciembre de 2018. El estudio comenzó por primera vez el 9 de Octubre. Este estudio ayudará en el desarrollo de un registro de pacientes y está destinado a registrar datos del mundo real enviados por pacientes para comprender mejor los impactos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y los tratamientos resultantes.
La Enfermedad Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está vinculada a una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, aparte del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. Tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar. Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No existe cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los años 30 y 40. Para obtener más información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, haga clic aqui.
Información del Estudio
Los datos recopilados de este estudio estarán disponibles para los científicos e investigadores y servirán para mejorar los estándares de atención, aprender más sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y facilitar el desarrollo de nuevas terapias.
Se proyecta que este estudio involucre a unos 2,000 pacientes y está programado para funcionar hasta el 2021. El estudio utilizará una plataforma digital que se ha desarrollado en colaboración con varios expertos en enfermedades de Charcot-Marie-Tooth, Pharnext (una compañía biofarmacéutica) y varias organizaciones de defensa de pacientes. Los pacientes participantes enviarán los datos al estudio a través de una aplicación de teléfono inteligente.
El objetivo de la plataforma es proporcionar una serie de beneficios a los pacientes para incentivar el envío consistente de datos. Las agregaciones de datos estarán disponibles para los investigadores, pero la privacidad de los participantes siempre estará protegida; Los investigadores no podrán identificar a los pacientes individuales utilizando los datos del estudio.
Este estudio ayudará a promover la investigación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y el desarrollo de terapias más efectivas.
