De acuerdo a una historia de news-medical.net, un equipo de investigadores de UCLA ha desarrollado con éxito un enfoque que permite la reversión de la mutación que es responsable de la rara enfermedad con síndrome de IPEX.El proceso involucró la modificación de las células madre para que estuvieran libres de la mutación. Estas células madre producen células sanguíneas libres de mutaciones.
Sobre el Síndrome de IPEX
El síndrome IPEX (inmunodisregulación poliendocrinopatía enteropatía x ligada) es una enfermedad genética rara. Este síndrome es causado por una mutación que afecta al gen FOXP3, que desempeña un papel en el manejo de las células T reguladoras. Sin esta función reguladora operando normalmente, los síntomas de la enfermedad autoinmune pronto comienzan a aparecer. Estos síntomas pueden incluir agrandamiento de los ganglios linfáticos u otras enfermedades de los ganglios linfáticos, diarrea, pérdida de peso, crecimiento deficiente, anemia, disfunción renal y/o hepática, hipotiroidismo, dermatitis, otras afecciones de la piel como penfigoide ampollar y daños en las uñas. Las complicaciones del síndrome incluyen la diabetes. El tratamiento para el síndrome de IPEX puede incluir corticosteroides, rituximab, FK506, ciclosporina A, factor estimulante de colonias de granulocitos y trasplante de médula ósea. La prevalencia del síndrome de IPEX se estima en uno de cada 1.6 millones de personas. Para obtener más información sobre el síndrome de IPEX, haga clic aquí.
Sobre el Estudio
Este método es muy similar al que el Dr. Donald Kohn, quien encabezó el proyecto, había desarrollado previamente como una cura para la deficiencia inmune combinada severa (SCID, por sus siglas en inglés). Mientras que el enfoque aún no se ha utilizado en sujetos humanos, fue capaz de funcionar con éxito en un modelo de ratón de la enfermedad. Usando vectores virales, los científicos pudieron transferir con éxito material genético a las células madre de los ratones.Una vez que el gen corregido se insertó en las células madre, comenzaron a producir células sanguíneas sanas que no tenían mutación FOXP3. Como resultado, los ratones tratados no presentaron síntomas del síndrome de IPEX poco después de la finalización del procedimiento.
Estos resultados son ciertamente prometedores y el siguiente paso del proceso es probar el enfoque en pacientes humanos con síndrome de IPEX. Para los ensayos en humanos, las células madre se extraerían de la médula del paciente, se modificarían con el gen corregido en el laboratorio y luego se trasplantarían de nuevo en el paciente.
Vean el estudio original aquí.
