Se Descubre una Nueva Forma de Inmunodeficiencia Causada por una Mutación de un Solo Gen

Investigadores del campus médico de la Universidad de Colorado en Anschutz han descubierto una enfermedad de inmunodeficiencia nunca antes descubierta.

Como Surgió

Comenzó con un niño recién nacido que ya tenía una gran cantidad de diagnósticos. Se le diagnosticó eccema, una infección por citomegalovirus, enfermedad pulmonar y enfermedad inflamatoria intestinal, entre otras cuestiones. Sin embargo, claramente había algo más mal. Se intentó una multitud de terapias para aliviar su inflamación intestinal persistente, pero nada parecía funcionar. Lo único que podía comer era una fórmula especializada.

Su hermana tenía síntomas similares.

Al parecer, ambos hermanos tenían un síndrome de desregulación inmune que puede causar infecciones recurrentes y graves. Estas afecciones también producen complicaciones inflamatorias en la sangre, los pulmones, el tracto gastrointestinal y la piel. Los pacientes con un síndrome de desregulación inmune también tienen un mayor riesgo de cáncer.

Sin embargo, después de una investigación exhaustiva, los investigadores descubrieron que la condición de los hermanos podría ser rastreada hasta un solo gen. La mutación en la que nunca antes se había documentado en otro paciente. El gen se llama IL2RB. Un gen IL2RB defectuoso conduce a una reducción de las células T, una forma de célula inmune que previene la autoinmunidad.

La mutación causó que las células asesinas naturales en los niños no maduraran adecuadamente. Normalmente, estas células protegen el cuerpo contra infecciones virales y contra el cáncer. Pero la acumulación de estas células defectuosas en los hermanos hizo que no pudieran librar a su cuerpo del citomegalovirus. Como resultado, estaban tratando con una infección persistente.

Entonces, ¿son estos los únicos dos niños en el mundo con esta mutación genética? Probablemente no. Si bien está claro que esta condición es rara, es muy probable que haya otros individuos con la mutación que simplemente no se diagnostican. Pero, ahora que los investigadores saben qué buscar, es posible que se proporcione un diagnóstico a otros pacientes que han estado viviendo con este misterio debilitante.

Los nuevos descubrimientos de esta nueva mutación han sido publicados en The Journal of Experimental Medicine.

Tratamientos Potenciales

Es sorprendente que la causa de las complicaciones de estos niños haya sido descubierta. Finalmente tienen una respuesta a su dolor. Pero, ¿qué hay de tratar este nuevo diagnóstico?

Los investigadores creen que esta mutación genética tiene el potencial de ser tratada con terapia génica.

Esencialmente, la terapia génica funciona corrigiendo un gen defectuoso, tratando efectivamente la causa raíz de una enfermedad. Por supuesto, para que la terapia génica sea posible, se debe identificar el gen exacto que está causando la enfermedad. Recientemente, la investigación avanzada en varias formas de inmunodeficiencia ha indicado la causa genética exacta de algunas de estas condiciones. Esto ha hecho que la perspectiva de la terapia génica se vea prometedora para este grupo de enfermedades raras. Por ejemplo, un estudio reciente utilizó la terapia génica para la Inmunodeficiencia Combinada Grave, que es causada por mutaciones de IL2RG.

Con suerte, este mismo resultado será posible para esta nueva forma de inmunodeficiencia.

Puedes leer más sobre este nuevo descubrimiento aquí.

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