Cuando los Padres de Niños con Enfermedades Raras se Convierten en Investigadores

Cuando te dicen su hijo tiene una condición rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos intentando encontrar respuestas. Pero cuanto más rara es la condición, más difíciles de encontrar son las respuestas y, desafortunadamente, más caras tienden a ser cuando las encuentra.

Esta es la historia de Noam Baumatz y su esposa, padres de una niña de 2 años y medio llamada Noga. A Noga se le ha diagnosticado el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS, por sus siglas en inglés), que es una enfermedad extremadamente rara y también una enfermedad intestinal inflamatoria. Actualmente en todo el mundo, solo 20 a 30 personas son diagnosticadas con HHS, aunque Noam cree que, con las pruebas adecuadas, este número sería mucho más alto.

Al momento del diagnóstico, se les dijo que la esperanza de vida de Noga sería de entre 3 y 10 años. El único tratamiento propuesto fue un trasplante de médula ósea, sin embargo, Noga no pudo recibirlo porque los médicos creían que era demasiado frágil para sobrevivir a la cirugía.

La familia estaba en una pérdida de opciones. Hasta que descubrieron la terapia génica.

Terapia de Genes

Las terapias genéticas se desarrollaron por primera vez en la década de 1990. Trabajan para reemplazar el gen defectuoso causado por una condición y, en última instancia, curar al paciente de su enfermedad. Ha habido muchas historias de éxito de este tipo de terapia para enfermedades como la SCID y la Enfermedad de Células Falciformes, sin embargo, en el gran esquema de las cosas, todavía se encuentra en las primeras etapas de desarrollo.

El Dr. Noam Diamant cree que puede desarrollar una terapia genética para curar a Noga.

Las compañías farmacéuticas se han movido lentamente en lo que respecta al desarrollo de la terapia génica para muchas enfermedades raras. Es simplemente porque estas condiciones afectan a una pequeña población de pacientes y, en última instancia, no brindarán a las empresas tantos ingresos. Sin embargo, las enfermedades raras en general afectan a millones de personas en todo el mundo.

La familia de Noga está decidida a no esperar a que una compañía farmacéutica realice un ensayo para el tipo de terapia genética que necesitan. Saben que necesitan un tratamiento rápido. Así que en lugar de eso, han creado un equipo de investigación independiente de genetistas, incluido el Dr. Diamant, que creen que pueden tratar con eficacia el síndrome de Noga. El único problema es que esta investigación le costará a la familia un estimado de 500,000 dólares.

La Investigación

La investigación para Noga se llevará a cabo en un laboratorio de Rehovot. La esperanza es que Noga se administre con la terapia de una sola vez antes de que finalice el año. Cuando Noga se acerca a la edad de tres años, está entrando en el período más crítico de la enfermedad. Normalmente, la aprobación de nuevos medicamentos puede llevar más de una década; sin embargo, esta familia cree que esta investigación calificará como «uso compasivo» por parte del Ministerio de Salud. Esta designación eliminaría muchas de las restricciones que ralentizarían el desarrollo.

El laboratorio primero está trabajando para producir diferentes versiones de virus diseñados. Estos serán probados inicialmente en células madre extraídas de la sangre de Noga. El más efectivo de estos virus será probado en ratones. Si continúan mostrando éxito allí, las células manipuladas se administrarán a Noga en una terapia de una sola vez.

Su padre dice que planea lanzar una búsqueda global de más niños que puedan tener la misma condición. Predice que la enfermedad puede ser particularmente poco diagnosticada entre las poblaciones Judías Ultraortodoxas y Asquenazíes. La publicidad que la condición ha ganado debido a la historia de Noga ha alentado a los proveedores médicos en Israel a incluir el gen en sus exámenes genéticos. Aproximadamente 1 de cada 100 judíos Ashkenazi podrían ser portadores.

Mientras tanto

la familia de Noga está tomando precauciones adicionales para asegurarse de que no se enferme. No asiste a la escuela, no puede jugar con otros niños, no se le permite acariciar perros y no puede jugar con sus dos hermanas en la piscina. Aun así, gran parte de su corta vida se ha pasado en el hospital.

La familia ha establecido un GoFundMe para financiar su investigación. El padre de Noga dice que si la terapia es exitosa para su hija, cualquier otro niño que encuentre con el síndrome será tratado con la terapia genética de forma gratuita.

Puedes leer más sobre la historia de esta familia aquí.

Para donar directamente al tratamiento de Noga, visite su página GoFundMe aquí.


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