Las familias de enfermedades raras se ocupan de mucho. Lo último que deben tener en mente es cómo obtener acceso a la atención. Desafortunadamente, para muchos padres de niños con enfermedades raras en todo el mundo, esto es una realidad. Además de desempeñar el papel de enfermera, tutor, terapeuta y cuidador de su hijo, también se ven obligados a convertirse en activistas por su cuidado.
Esta es la historia de Philippe Pakter, su esposa y su lucha por tener acceso a un tratamiento efectivo para su hija Lysiane. Lysiane nació en marzo de 2017 con una rara condición llamada Secuencia de Pierre Robin.
Historia de la Secuencia de Pierre Robin de Lysiane
La Secuencia de Pierre Robin hace que la boca y la mandíbula se desarrollen anormalmente. La lengua está demasiado atrás en la boca, los pacientes nacen con paladar hendido y su mandíbula inferior es mucho más pequeña de lo que debería ser. Estas características causan complicaciones con la respiración y la alimentación. Los bebés suelen estar conectados a un ventilador que impulsa el oxígeno a través de las vías respiratorias. Deben estar conectados al ventilador cada vez que estén dormidos, lo cual, para los bebés, es la mayor parte del día y la noche.
Este fue el caso con Lysiane. Durante las primeras cinco semanas de su vida, vivió en la unidad de cuidados intensivos, conectada a un ventilador, sin fecha de lanzamiento a la vista.
Sus padres estaban desesperados por encontrar una mejor opción de tratamiento para su hija, algo que le permitiría mayor libertad, movilidad y calidad de vida. En Francia, donde vivía la familia, había otra opción. Era unpequeño dispositivo insertado en la boca del niño llamado placas palatinas, que son útiles para ayudar a la alimentación. Sin embargo, no hacen nada para ayudar al niño a respira r.
La versión Alemana de este dispositivo, por otro lado, resuelve tanto los problemas de alimentación como los problemas respiratorios de esta enfermedad. Por lo tanto, elimina eficazmente la amenaza de la privación de oxígeno. A su vez, esto significa que el niño ya no está en riesgo de sufrir las complicaciones que se derivan de tales privaciones, como daño cerebral y muerte prematura. Además, mejora su calidad de vida al eliminar la necesidad de hospitalización a largo plazo o cirugía de riesgo. Los pacientes que reciben el dispositivo son hospitalizados durante 2 a 3 semanas, ya que sus padres están capacitados para usarlo correctamente. Luego, el bebé es dado de alta, lo que significa que no hay un accesorio a largo plazo a una máquina de ventilación. Pueden ser recogidos, retenidos y vivir en casa con sus padres como cualquier niño pequeño debería.
Este dispositivo Alemán se llama Placa Palatina de Tübingen o TPP, y es incluso más efectivo que las máquinas de ventilación. Los ventiladores empujan el aire hacia las vías respiratorias del niño mientras un TPP detiene la obstrucción real de las vías respiratorias. Además, como las placas palatinas francesas, las máquinas de ventilación no resuelven problemas de alimentación para los niños. Además, la ventilación puede causar deformidades faciales adicionales para los niños con la Secuencia de Pierre Robin debido a la presión constante de las máscaras. Una de estas deformidades se llama retrusión maxilar o hundimiento de la mandíbula superior. Los estudios de ventilación a largo plazo han demostrado que la retrusión maxilar está correlacionada con la cantidad de horas por día que un niño está conectado a una máquina de ventilación. Como se dijo, para los bebés con la Secuencia de Pierre Robin, esto es casi todo el día. Por el contrario, el TPP puede realmente trabajar para reducir las deformidades con las que estos niños nacen al proporcionar una presión suave a lo largo del tiempo.
En términos de finanzas, el TPP también es mucho más económico que la ventilación en un hospital porque es solo una inversión de tiempo. El TPP tiene 10 años de estudios de investigación revisados por pares que han demostrado su seguridad y eficacia.
Agradecidos de escuchar acerca de esta opción de tratamiento, los padres de Lysiane comenzaron a preguntar sobre cómo obtenerla para su hija.
Desafortunadamente, descubrieron que El Centro de Referencia Pierre Robin en París no ofreció el tratamiento. Mientras que la familia Pakter esperaba que estuviera disponible en su país de origen, entendieron que el centro Francés no tiene obligación legal de ofrecer el dispositivo Alemán. Sin embargo, dado que Francia y Alemania son miembros de la Unión Europea, la familia sabía que podrían obtener el tratamiento para su hija según la Directiva de 2011. O eso creían ellos.
La Directiva del 2011
La Directiva del 2011 obliga a todos los estados miembros de la UE a permitir que los ciudadanos de la UE elijan el tratamiento médico más adecuado para ellos, independientemente del país en el que residan o en el que residan el país desarrolló el tratamiento. La Directiva incluso menciona las enfermedades raras específicamente en el Artículo 13.
En esencia, incluso si la familia Pakter no fueran a poder obtener el TPP para su hija en Francia, no debería haber ninguna razón para que no pudieran obtenerlo en Alemania, otro estado miembro de la UE, justo al lado. La familia presentó una solicitud al fondo nacional de seguro de salud de Francia, «L’Assurance Maladie» para obtener un formulario S2 que les permitiría obtener el TPP de Alemania.
L’Assurance Maladie rechazó la solicitud, afirmando que no era necesario viajar porque existen opciones de tratamiento adecuadas en Francia. Pero fue extremadamente claro para la familia Pakter, quehecho una extensa investigación al respecto, que tanto la placa palatina francesa como las opciones de tratamiento de ventilación simplemente no eran tan efectivos. Sabían que tenían que defenderse, por el bien de su hija.
Cuando la prueba científica no es suficiente
Para todas las enfermedades raras que todavía no tienen un tratamiento efectivo, es indignante que incluso para las que sí lo tienen, muchas personas todavía no puedo recibir la atención que necesitan. Esto es especialmente impactante en la Unión Europea. Su creación, en esencia, tuvo como objetivo fomentar la colaboración entre los estados miembros en diversas facetas del desarrollo. Pero esta colaboración es claramente, a veces, más charla que acción.
¿Quién decide a qué pacientes se les permite el acceso al tratamiento según el acuerdo de la UE? Un grupo de profesionales científicos cuyo conocimiento supuestamente reina. Sin embargo, especialmente en el ámbito científico, ningún investigador puede tener todas las respuestas. Desafortunadamente, el orgullo es a menudo un prohibidor principal de acceso. Los científicos pasan su vida tratando de descubrir tratamientos efectivos. A menudo no desean admitir la derrota o el fracaso al indicar que un científico diferente ha encontrado una mejor opción que la suya.
«Un paciente de enfermedades raras en la UE que busca un tratamiento altamente especializado para enfermedades raras que solo está disponible en otro Estado miembro de la UE debe esencialmente pedir a sus médicos locales que admitan formalmente por escrito que el tratamiento médico que ofrecen es clínicamente inferior al tratamiento médico que se ha recibido desarrollado por médicos competidores justo al lado en esa «otra» Nación Europea. Si el tratamiento es sensible al tiempo, entonces esta carta debe obtenerse ahora, ahora mismo, no más tarde. Basado en la naturaleza humana simple, en el orgullo y también en consideraciones prácticas (la comprensible renuencia de un médico a perder pacientes frente a otros médicos) puede ser un desastre en espera de un ciudadano de la UE que ya está luchando contra una enfermedad rara..»
La familia Pakter no pudo recibir tratamiento para su hija en Francia básicamente porque los investigadores eran demasiado orgullosos para admitir que su opción no era tan beneficiosa como lo que habían desarrollado los investigadores en Alemania. Pero imagínese lo diferente que sería la atención médica si este orgullo fuese disminuido, colaboracion donse aumentada, y grandes mentes comenzaran a trabajar juntas.
Lo que los investigadores a menudo no se dan cuenta es que este orgullo está afectando a pacientes reales, niños reales y familias reales que viven con enfermedades raras. Su orgullo podría prohibir que estas personas reciban atención que les cambie la vida, lo que podría mejorar significativamente sus resultados y su calidad de vida en general. Si fuera su hijo, ¿qué tratamiento pensarían mejor?
¿Cuántas familias de enfermedades raras tratan o han tratado este problema? No hay buenos datos disponibles en el asunto, pero es probable que sea un número mucho mayor que aquellos que expresan sus experiencias. Está claro que algo necesita reforma.
Activismo
La familia de Lysiane terminó creando su propia organización sin fines de lucro en Suiza y en los Países Bajos (ya que es un estado miembro de la UE) para luchar por el cambio. No quieren que otras familias raras tengan que lidiar con lo mismo que hicieron. Puede visitar su sitio web aquí para obtener más información sobre su historia y sus esfuerzos haciala causa.
También escribieron una carta directamente al presidente de Francia, el presidente Emmanuel Macron. Puedes leer esta carta completa aquí.
Afortunadamente, la historia de Lysiane tiene un final feliz, pero solo porque su familia tenía la capacidad financiera y la capacidad de mudarse a otro país. Ahora viven en Suiza, donde Lysiane tiene acceso completo a la atención que necesita. Lysiane recibió un TPP y solo 6 días después del tratamiento pudo caminar por el parque con sus padres por primera vez.
«Nuestra lucha para ejercer nuestro derecho legalmente garantizado para acceder a la asistencia médica transfronteriza en la UE no se trata solo de nuestra bebé Lysiane. Y no se trata solo de nosotros. Y no se trata solo de otros bebés que padecen esta enfermedad rara en particular , Síndrome de Pierre Robin. Es más amplio que eso «.
