De acuerdo con una historia de arkansasonline.com, la representante Julie Mayberry R-Hensley de la Asamblea General de Arkansas está patrocinando el Proyecto de Ley de la Cámara de Representantes 1074. Esta legislación propone agregar el raro y potencialmente fatal trastorno de atrofia muscular espinal (AME) a la lista de enfermedades del estado que los recién nacidos en Arkansas son examinados. Hasta hace poco, esta enfermedad no era considerada como tratable. Por lo tanto, no se examinó de forma rutinaria en bebés recién nacidos.
Sobre La Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular.. En muchos casos, la enfermedad es letal. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos de el gen SMN1. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican cuando aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones de la lengua y torso en forma de campana. Hay una variedad de estrategias de manejo para la atrofia muscular espinal, pero todavía es generalmente fatal en sus formas más severas. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.
Detección Para la Intervención Temprana
La situación de los pacientes con atrofia muscular espinal cambió drásticamente con la aprobación de Spinraza en el 2016. Este fue el primer tratamiento para la enfermedad y convirtió un diagnóstico que una vez fue una sentencia de muerte en algo que ahora podría manejarse con una intervención temprana. Con este desarrollo, la representante Mayberry dice que tres estados ya están examinando a los recién nacidos para detectar el trastorno. También hay otros 11 estados que están haciendo planes para comenzar a hacerlo también, y es probable que otros finalmente comiencen a seguir su ejemplo.
Las familias de los pacientes visitaron la legislatura para hablar en apoyo del proyecto de ley. El Dr. Greg Sharp, que es el director médico del Hospital de Niños de Arkansas, también dejó en claro que las pruebas de detección de atrofia muscular espinal en los recién nacidos podrían hacer una gran diferencia. Con un tratamiento temprano, un niño nacido con el trastorno puede llevar una vida más normal, saludable y feliz.
Con suerte, el proyecto de ley de la Cámara de Representantes 1074 pronto será firmado como ley.
