¿Qué pasaría si pudieras prevenir todas las enfermedades genéticas más fatales del mundo? Según Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre cómo hacerlo.
Lee es el fundador del Instituto sin fines de lucro para la Prevención de Enfermedades Genéticas, un abogado, un empresario de biotecnología y un defensor de pacientes.
Él dice que no solo hay una manera de prevenir condiciones genéticas fatales, sino que es mucho más barato que tratarlos durante los pocos años que el niño está vivo.
¿Entonces qué es?
Lee habla de FIV + PGT. Es sinónimo de fertilización in vitro con pruebas genéticas de preimplantación. Básicamente, los padres que saben que están en riesgo de transmitir una condición genética fatal pasarán por la FIV y luego se les hará una prueba de detección de embriones para detectar el gen que no funciona. Solo los embriones con perfiles genéticos completamente funcionales se implantan en la madre, lo que elimina la posibilidad de que los niños de esos padres tengan una condición genética. Lo creas o no, la práctica ha existido por más de 20 años, muchas personas simplemente no lo saben.
Da el ejemplo de atrofia muscular espinal tipo 1. La mayoría de los niños con la enfermedad no viven más allá de los 2 años. Ha habido avances en el campo con el primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad anunciado en 2016, pero solo brinda a los niños algunos años más de supervivencia. Además, cuesta 750,000 dólares el primer año y 375,000 cada año después de eso.
Recientemente, Novartis ha anunciado una nueva terapia génica potencial, que estiman que costará 4 millones de dólares por paciente. Aunque hay esperanza de que otros fabricantes puedan producir el medicamento a un costo más barato, no hay garantía.
Actualmente, alrededor de 400 recién nacidos son diagnosticados con la enfermedad cada año solo en los Estados Unidos.
FIV+PGT
Lee explica que la FIV+PGT no solo prevendría la condición, sino que el procedimiento es mucho más barato que tratar a un niño con atrofia muscular espinal tipo 1.
Digamos que todos los 400 millones de bebés que nacen cada año con la enfermedad reciben el nuevo tratamiento de Novartis. Eso equivaldría a 1.6 mil billones de dólares para el tratamiento en un solo año. En cambio, si 400 padres en perspectiva que estaban en riesgo de transmitir la enfermedad pasaran por FIV+PGT para prevenirla, el costo equivaldría a 65 millones de dólares. Eso es 25 veces menos que la terapia génica.
También destaca el hecho de que los efectos a largo plazo de la terapia génica aún se desconocen, mientras que estamos seguros de que la FIV+PGT funciona.
Quien él dice debe hacerlo
Se estima que 1 de cada 75 parejas en los EE. UU. Está en riesgo de transmitir una condición genética que es grave pero detectable. Obviamente, Lee cree que aquellos que saben que están en riesgo de transmitir una condición genética fatal deben pasar por FIV+PGT. Sin embargo, para saber que está en riesgo, tiene que pasar por un examen genético previo a la concepción que no todos los padres hacen. Él dice que si todos los futuros padres se comprometieran con este examen, y luego FIV+PGT cuando fuera necesario, preveniríamos miles de enfermedades raras. Además, nos ahorramos 3.5 mil billones de dólares cada año.
El problema, dice, es que no hay suficiente gente que sepa qué es FIV+PGT. Aboga por una mayor educación de la práctica por parte de proveedores médicos, médicos de atención primaria, ginecólogos e incluso sistemas escolares. Lee dice que esta educación podría incluso comenzar en clases de educación sexual, haciendo que la población más joven sea más consciente del riesgo genético como componente de la reproducción.
La mayoría de los que han escuchado FIV+PGT, se enteran después de que ya tuvieron un hijo que nació con una condición rara. En última instancia, Lee dice que el tratamiento es importante, pero la prevención podría eliminar la carga de enfermedades como la atrofia muscular espinal tipo 1 durante generaciones.
Según Lee, la educación sobre esta opción realmente debería ser una obligación moral de los proveedores médicos.
Puede leer más acerca de la opinión de Lee sobre el tema de la prevención y la FIV+PGT aquí.
