De acuerdo a una historia de mirror.co.uk, A una niña de cinco meses llamada Maryam Malji se le diagnosticó atrofia muscular espinal, una enfermedad progresiva y degenerativa que finalmente es mortal sin tratamiento. Su hermano Abdullah también nació con el trastorno y participó en un ensayo clínico para un medicamento que finalmente fue aprobado para tratar la enfermedad. Lamentablemente, Abdullah murió a causa de una infección, pero estaba claro que la droga que estaba usando, llamada Spinraza, lo estaba ayudando. Sin embargo, el medicamento no ha sido aprobado para cobertura en el NHS, lo que significa que cualquier persona que desee usar el medicamento en el Reino Unido debe pagar de su bolsillo.
Sobre La Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal es un tipo de trastorno neuromuscular en el que se destruyen las neuronas motoras, lo que lleva al desgaste muscular.. En muchos casos, la enfermedad es letal. Este trastorno está vinculado a defectos genéticos de el gen CFTR. Este gen codifica una proteína llamada SMN, y cuando no está presente en ciertas cantidades, las neuronas no pueden funcionar. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican cuando aparecen los síntomas por primera vez. Estos síntomas pueden incluir pérdida de reflejos, debilidad muscular y tono muscular deficiente, problemas con la alimentación y la deglución, retrasos en el desarrollo, debilidad de los músculos respiratorios, contracciones de la lengua y torso en forma de campana. Hay una variedad de estrategias de manejo para la atrofia muscular espinal, pero todavía es generalmente fatal en sus formas más severas. Para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal, haga clic aquí.
La historia de Maryam
El padre de Maryam, Shakil, no quiere perder a su hija, pero la familia no puede pagar el precio extremadamente alto por el que va Spinraza. La situación es particularmente amarga ya que esta es la misma droga que funcionó tan bien para Abdullah. Actualmente, Spinraza no está aprobada para la cobertura en el NHS porque los funcionarios de salud dicen que el impacto del medicamento no vale la pena, pero cuando un miembro de la familia solo puede tener meses para vivir sin él, no es posible estar de acuerdo con esa evaluación .
Shakil ahora siente que su hijo fue utilizado por Biogen, la compañía que ayudó a desarrollar el medicamento, especialmente porque la familia no ha recibido ninguna ayuda para acceder a Maryam. El parlamentario de la familia, Lyn Brown, se ha enterado de la situación de la familia y está trabajando para comunicarse con Biogen y los reguladores para que Maryam acceda a la droga.
Más de 200,000 personas han firmado una petición para permitir el acceso a Maryam. Si desea agregar su propia firma, haga clic aquí.
