Un artículo publicado recientemente por The Guardian compartió las historias de tres familias afectadas por los avances recientes en los tratamientos de terapia génica.

¿Qué es la Terapia Génica?

La terapia génica es un tipo de tratamiento cada vez más común para ciertas condiciones genéticas. A diferencia de la mayoría de los otros tratamientos, la terapia génica no se basa en un producto farmacéutico para lograr sus efectos, sino que más bien «engaña» al cuerpo para que se repare a sí mismo utilizando los materiales proporcionados en la inyección.

La inyección contiene lo que es esencialmente un virus benigno que ha eliminado gran parte de su propio ADN y, en su lugar, se reemplaza con un «material similar al ADN» modificado. Los virus son algunos de los organismos más pequeños que conocemos, y tienen una habilidad natural increíble para escapar de las defensas de nuestro cuerpo.

Cuando el virus modificado se inyecta en un paciente, el segmento de ADN reescrito en su interior se libera en el cuerpo donde las células seleccionadas lo adoptan como propio. El gen que funciona incorrectamente del paciente se reemplaza temporal o completamente por la versión que funciona correctamente y que se le entregó a través del virus.

Profesor Robert MacLaren

Hace solo dos décadas, los principios ahora bien establecidos detrás de la terapia génica fueron ignorados como meros de ciencia ficción.

Un científico, el profesor del Reino Unido Robert MacLaren, todavía recuerda cuando su solicitud de beca para un estudio de terapia génica fue denegada. El estudio esperaba descubrir si la terapia génica podría ser útil para tratar ciertas condiciones que causan ceguera.

«… Es una completa pérdida de tiempo financiar un proyecto tan ridículamente estúpido», recuerda MacLaren a sus críticos. Fue, tal vez, «el punto más bajo en sus 20 años de carrera».

Eso fue hace años, sin embargo. Hoy en día, los médicos y científicos reconocen ampliamente el increíble potencial de este nuevo tratamiento radical. El pasado Mes de Octubre, el profesor MacLaren completó con éxito el primer ensayo de terapia génica del mundo para tratar condiciones genéticas causantes de ceguera.

MacLaren está comprensiblemente orgulloso de los éxitos que tanto él como la terapia han disfrutado desde que su donación fue rechazada hace tantos años. «Me encantaría volver con ellos y decirles: mira lo que está pasando ahora».

Estudios de Caso

Pacientes de todo el mundo con docenas de condiciones diferentes ya han disfrutado de tremendos resultados de los tratamientos de terapia génica.

Mattew Bishop

Matthew Bishop tenía 49 años cuando tuvo un accidente automovilístico que nunca vio venir. Conducía cuando giró en una calle en dirección al camino de un automóvil que se aproximaba.

Aunque la colisión fue menor y ni él ni su compañero resultaron heridos de gravedad, Bishop estaba preocupado. ¿Por qué no había visto el auto que cortó enfrente?

Una visita al optometrista reveló que Bishop tenía muy poca visión periférica restante. Fue diagnosticado con alguna forma de retinitis pigmentosa, un grupo de afecciones degenerativas que afectan la retina. Finalmente, le dijeron a Bishop que estaría totalmente ciego.

Matthew dejó su trabajo e hizo los preparativos para una vida sin vista. Unos dos años más tarde, Bishop se reunió con el profesor MacLaren.

MacLaren redujo el diagnóstico a una condición más específica llamada coroideremia, causada por una mutación en el gen CHM de Bishop. MacLaren se sintió alentado por lo que vio, y Bishop recibió la aprobación para participar en el innovador ensayo clínico del profesor.

Después de la operación, que consistió en desprender quirúrgicamente la retina de Matthew para inyectar el ADN modificado, Bishop observó una mejora sorprendente en la disminución de su visión. De hecho, cada paciente que recibió el tratamiento con éxito en el ensayo clínico experimentó una visión mejorada o mantenida hasta cinco años después del procedimiento.

Casi instantáneamente, la amenaza de la ceguera permanente fue eliminada de la vida de Matthew. «Eso es un cambio de vida bonito», dijo Bishop.

Cameron Harding

Cameron ya tiene cinco años y le encanta el parque, el espacio exterior y su familia.

También tiene atrofia muscular espinal tipo 1 (grave), una enfermedad causada por una mutación en el gen SM1 que causa el deterioro prematuro de las neuronas motoras, los «desencadenantes» en su sistema nervioso que controlan el movimiento voluntario de los músculos. Cuando Cameron recibió su diagnóstico, solo tenía unas pocas semanas de edad. No hace mucho, tal diagnóstico podría haber sido una sentencia de muerte.

Sin embargo, debido a los avances en el tratamiento, el 80% de los pacientes con SMA viven más de dos años, una mejora de hasta el 50% de las tasas de supervivencia de hace unos 40 años.

Dos semanas después de su diagnóstico, Cameron recibió una inyección de la droga Spinraza. Spinraza funciona uniendo una cadena modificada de ADN a un gen «de respaldo» que produce la misma proteína que SM1, solo en cantidades mucho más pequeñas. Este gen «de respaldo» (convenientemente llamado SM2) se ajusta para producir una mayor cantidad de proteína, para compensar el mal funcionamiento del gen SM1.

Desde que recibió su inyección, Cameron ha mostrado signos de mejoría. Muchos niños con SMA que reciben el tratamiento continúan para recuperar algún nivel de función motora.

En bebés donde la condición es detectada antes de que aparezcan los síntomas, el tratamiento puede ser incluso más efectivo. Si lo descubren a tiempo, estos bebés aprenden a caminar, hablar y, por lo demás, a desarrollarse como cualquier otro niño completamente sano.

Ayden Anjarwalla

Ayden solo tiene cuatro años.

Los médicos en el Kenia natal de su familia no pudieron diagnosticar lo que estaba mal cuando el niño repentinamente no pudo soportar su propio peso. Alentaron a las Anjarwallas a ir al Reino Unido, donde a Ayden se le diagnosticó atrofia muscular espinal tipo 2 una semana después de llegar.

Después de escuchar acerca de la Spinraza, las Anjarwallas comenzaron a pelear ferozmente para que su hijo entrara en el ensayo. Participar en un ensayo clínico puede significar docenas de exámenes y pruebas, y a partir de Enero de este año, todavía no hay garantía de que Ayden sea aprobado para unirse al estudio.

Los Anjarwallas saben que incluso si se aprueba a Ayden, Spinraza no es una cura milagrosa. Es difícil decir cuál podría ser su condición en unas pocas décadas, pero la familia Anjarwalla espera que Ayden, a través de la terapia genética, siempre retenga sus habilidades para caminar, hablar o incluso respirar.

La terapia génica ha tenido un crecimiento explosivo en las últimas décadas. ¿Crees que el progreso en el campo se desacelerará o acelerará en los próximos años?  ¿Por qué o por qué no?¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy!
Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].