Investigadores Descubren una Nueva Variante Genética Relacionada con la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Según una historia de EurekAlert !, un equipo de científicos ha descubierto una variación genética que puede causar esclerosis lateral amiotrófica. Esta variante actúa sobre una vía biológica que nunca antes se había asociado con enfermedades neurodegenerativas. La identificación de esta nueva variante podría llevar a enfoques más efectivos para tratar la enfermedad.

Sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad degenerativa rara que causa la muerte de las células nerviosas asociadas con los músculos voluntarios. Poco se sabe sobre los orígenes de la esclerosis lateral amiotrófica, sin una causa definitiva en aproximadamente el 95 por ciento de los casos. El cinco por ciento restante parece heredar la enfermedad de sus padres. Los síntomas inicialmente incluyen pérdida de coordinación, debilidad muscular y atrofia, rigidez muscular y calambres, y dificultad para hablar, respirar o tragar. Estos síntomas empeoran constantemente con el tiempo; La mayoría de los pacientes mueren por complicaciones respiratorias. El tratamiento es principalmente sintomático y el medicamento riluzol puede prolongar la vida. La esperanza de vida después del diagnóstico varía de dos a cuatro años, pero algunos pacientes pueden sobrevivir por mucho más tiempo. Para obtener más información sobre la esclerosis lateral amiotrófica, haga clic aquí.

Resultados de la Investigación

Los científicos han sabido que un pequeño porcentaje de casos de esclerosis lateral amiotrófica (quizás tanto como el diez por ciento) es el resultado de una mutación hereditaria o anomalía. Las mutaciones que se encontraron en pacientes eran claramente dañinas para las células nerviosas y un modelo de pez cebra de la mutación causó que el animal experimentara debilidad muscular que se parecía a la enfermedad.

Las mutaciones se secuenciaron a partir de los genes de dos pacientes con esclerosis lateral amiotrófica relacionada. Anteriormente, las mutaciones que causaban su enfermedad no habían sido identificadas. Se encontró que la mutación afectaba al gen GLT8D1. Una evaluación de 103 pacientes más identificó cinco más que lo llevaron. Esto fue evidencia clara de una variante genética previamente desconocida de la esclerosis lateral amiotrófica.

Solo será posible mejorar los resultados para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica con investigación continua y nuevos descubrimientos como este. Los hallazgos fueron publicados originalmente en la revista científica Cell Reports y se pueden encontrar aquí.

¿Qué piensas sobre este descubrimiento de investigación?¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a ideas@patientworthy.com.

Share this post

Share on facebook
Share on google
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on print
Share on email