La enfermedad de Gaucher (GD) es un trastorno de almacenamiento lisosomal poco frecuente. Es causada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa.
En junio, se publicó un nuevo estudio en el International Journal of Molecular Sciences que documenta la importancia de monitorizar la liso-Gb1 en pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher.
El Estudio
Este estudio se inició en el 2014 y duró cuatro años. Se inscribieron 81 niños que fueron diagnosticados con GD. Todos los participantes tenían una severidad variable de la enfermedad y todos estaban recibiendo tratamiento en el Centro Médico Shaare Zedek ubicado en Jerusalén, Israel.
Los investigadores se propusieron evaluar si la liso-Gb1, o glucosilsfingosina, era un biomarcador preciso para monitorizar a los pacientes pediátricos con GD. Estudios anteriores han demostrado que, para los pacientes adultos, es un biomarcador altamente sensible que puede ayudar tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Sin embargo, ningún estudio ha evaluado este biomarcador para niños con la enfermedad.
Para evaluar los niveles de liso-Gb1, los científicos utilizaron un biomarcador patentado que había sido desarrollado por Centogene.
Resultados
- La correlación entre el recuento de plaquetas y liso-Gb1 para los niños que tienen GD1 leve fue significativa
- La correlación entre el nivel de hemoglobina y liso-Gb1 para los niños que tienen GD1 grave fue significativa
- Hubo una correlación entre la severidad de la enfermedad y los niveles de liso-Gb1.
- Hubo una correlación inversa que fue significativa entre el recuento de plaquetas y la liso-Gb1 en los niños que no habían sido tratados (sugiere que estas personas deberían recibir terapia de reemplazo enzimático)
- Hubo una correlación inversa que fue significativa entre el nivel de hemoglobina y liso-Gb1 para los niños que habían sido tratados
En última instancia, estos resultados indican que lyso-Gb1 es un biomarcador muy eficaz para el monitoreo de pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher. Los investigadores explican que las citas de rutina para los niños (tratados y no tratados) con la afección deben incluir una evaluación de los niveles de liso-Gb1.
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