La Palabra «Rara»
Desafortunadamente, muchos expertos en enfermedades raras creen que la frase «enfermedad rara» puede estar dañando a la misma población que describe.
El Director del Centro Nacional para el Avance de los Estudios Traslacionales, o NCATS, una rama de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) es Christopher Austin. Durante su presentación en el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos de 2019 (WODC 19), habló sobre la drástica necesidad de cambio con respecto a cómo abordamos las enfermedades raras. Él lo llama un problema de salud pública.
WODC 19
WODC 19 incluyó 350 altavoces diferentes. Hubo 1,200 asistentes de 50 países diferentes. Alrededor de 200 organizaciones de defensa de pacientes estuvieron presentes en la conferencia, incluidos grupos que representan la distrofia muscular de Duchenne, la ataxia de Friedreich y el síndrome de Alport. Eurodis y la Organización Nacional de Enfermedades Raras, las dos principales organizaciones mundiales de enfermedades raras, también estuvieron presentes. El evento de 3 días brindó una oportunidad para el debate y un espacio para la colaboración entre expertos en el campo de las enfermedades raras.
El Estado de las Enfermedades Raras
La definición de enfermedad rara varía enormemente, lo que complica la forma en que navegamos en condiciones raras a nivel mundial. Por ejemplo, en los Estados Unidos, una enfermedad es «rara» si hay menos de 200,000 personas en el país que viven con un diagnóstico. En Japón, una enfermedad solo es rara si afecta a menos de 50,000 personas. En Europa, una condición solo se considera rara si no afecta a más de una persona de cada 2,000.
En todo el mundo hay aproximadamente 7,000 enfermedades raras conocidas. Las enfermedades raras combinadas tienen la misma prevalencia que la diabetes tipo 2 (8%). Desafortunadamente, para la mayoría de las personas, cuando escuchan la palabra «rara», asumen que la prevalencia es mucho menor.
Solo por las enfermedades raras que conocemos actualmente, se estima que tomará otros 2,000 años para que cada uno tenga una terapia única aprobada. Eso no incluye todas las nuevas enfermedades que se descubren constantemente (alrededor de 250 cada año). Por esta razón, los expertos dicen que es imperativo que cambiemos nuestro enfoque. En lugar de centrarnos en una enfermedad singular en cada momento, debemos comenzar a evaluar varias enfermedades a la vez.
Como están las cosas ahora, los pacientes de enfermedades raras pasan demasiado tiempo navegando por diferentes especialistas que intentan encontrar su diagnóstico. A lo largo de este período, a menudo sufren daños irreversibles y una calidad de vida que disminuye constantemente. Es especialmente desalentador para aquellos cuya enfermedad tiene una terapia aprobada que podría haber cambiado su vida, si tan solo hubieran sabido lo que tenían antes. Incluso después de que los pacientes finalmente reciban una respuesta, pueden estar en una etapa tan avanzada de la enfermedad que ya no son elegibles para la terapia que podría haberlos salvado.
Sin mencionar que durante este tiempo a menudo gastan una cantidad exorbitante en costos de atención médica, muchos de los cuales generalmente no están cubiertos por las compañías de seguros.
El Estado de la Investigación de Enfermedades Raras
Hay 20 patrocinadores principales de ensayos clínicos en todo el mundo. Sin embargo, solo cuatro de estas empresas, entre los años 2008 y 2019, centraron al menos el 50% de sus ensayos en enfermedades raras.
Otro problema importante que rodea la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras es que los investigadores dedicados a la causa generalmente no utilizan poblaciones diversas para sus ensayos clínicos. El 95% de los datos de ensayos clínicos son de participantes blancos. Pero la composición genética de diferentes poblaciones de personas es diferente, lo que significa que la forma en que responden a un medicamento también puede diferir. Esto lleva a resultados que son solo indicativos de cómo un pequeño grupo de individuos responderá a la terapia. Como resultado, los pacientes que no pertenecen a la población que probó el medicamento a menudo se enfrentan a efectos secundarios inesperados, o no responden a un tratamiento que ha sido aclamado como un medicamento milagroso.
Necesitamos hacer cambios radicales en el sistema.
Nuevas Metas
Christopher Austin describe tres objetivos específicos para los próximos diez años:
- Acortar el tiempo de diagnóstico a un año o menos para todos aquellos sospechosos de tener una enfermedad rara. Para lograr esto, Austin sugiere coordinar una línea de diagnóstico e investigación global. Actualmente, algunos pacientes esperan entre 15 y 20 años solo para saber el verdadero nombre de su enfermedad.
- Aprobar 1,000 nuevos tratamientos de enfermedades raras.
- Cree nuevas metodologías que puedan evaluar mejor el impacto que tienen tanto los diagnósticos como los tratamientos para los pacientes.
Una sugerencia adicional es dejar de llamar enfermedades raras raras. En su lugar, podríamos usar la frase «enfermedades que frecuentemente pasadas por alto». Esto podría potencialmente minimizar la frecuencia en la que se pasa por alto un diagnóstico poco frecuente. Con demasiada frecuencia, los profesionales médicos descartan estos diagnósticos porque simplemente no creen, estadísticamente hablando, alguna vez se encontrarán con alguien con esa enfermedad. Sin embargo, las enfermedades raras son en realidad mucho más comunes de lo que muchas personas piensan.
Es hora de que comencemos a actuar así.
Puede leer más sobre esta visión sobre el estado del diagnóstico de enfermedades raras aquí.
