Según una historia de abc.net.au, Darren Bullock se está haciendo bastante largo en los dientes, al menos para un paciente con fibrosis quística. Tiene 44 años y sus pulmones funcionan actualmente a aproximadamente el 40 por ciento de su capacidad normal. Incluso con la atención más avanzada, Darren no puede esperar de manera realista sobrevivir por mucho más tiempo. Sin embargo, un medicamento experimental completamente nuevo podría cambiarlo todo.
Sobre la Fibrosis Quística
La fibrosis quística es un tipo de trastorno genético que puede tener impactos en todo el cuerpo, pero se caracteriza principalmente por la acumulación de moco anormalmente espeso y pegajoso en los pulmones. Este moco se convierte en un caldo de cultivo fértil y hábitat para bacterias potencialmente infecciosas. Muchos pacientes deben tomar antibióticos durante gran parte de sus vidas. Este trastorno es causado por mutaciones del gen CFTR. Los síntomas de la fibrosis quística incluyen disminución progresiva de la función pulmonar, infecciones pulmonares y sinusales, tos con mucosidad, heces grasas, crecimiento deficiente, infertilidad en los hombres, dedos aporreados y problemas digestivos. El tratamiento incluye antibióticos y medicamentos o procedimientos destinados a mantener la función pulmonar. El trasplante de pulmón es una opción cuando la función pulmonar disminuye severamente. La esperanza de vida oscila entre los 40 y 50 años con buena atención. Para obtener más información sobre la fibrosis quística, haga clic aquí.
Cambiar la Vida de los Pacientes
Darren está felizmente casado y tiene dos gemelos de once años llamados Alex y Abigail. Siempre ha esperado más que nada poder ver crecer a sus hijos, pero nunca se había sentido como una posibilidad real hasta hace poco. El fármaco experimental, desarrollado en los EE. UU., Actúa sobre el gen CFTR crítico que está mutado en los pacientes. Si bien no repara la mutación, permite que el gen funcione más normalmente. El medicamento también actúa rápidamente y muchos pacientes que lo han probado informan mejoras sorprendentes en la capacidad respiratoria y reducen las infecciones. Podría ser un gran avance.
Si se aprueba, se espera que el medicamento cueste la asombrosa cantidad de $250,000 anuales, y los pacientes tendrían que tomarlo indefinidamente para ver el mayor beneficio. Es probable que aún pasen algunos años antes de que el tratamiento esté disponible, pero si los pacientes con fibrosis quística pueden sobrevivir durante tanto tiempo, este nuevo tratamiento definitivamente es muy prometedor.
