Una Odisea Parental de Enfermedades Raras

«He llorado mucho más en los últimos diez años de mi vida que nunca». Una odisea de padres de enfermedades raras, en dos de sus tres hijos, y un tercer hijo que requirió tres cirugías en el primer año de vida.

Esta es la historia de una niña que parecía haber nacido enojada, irritable y difícil. Tenía padres amorosos, abuelos, hermanos, un pediatra y no tenía respuestas. Su pediatra no pudo encontrar nada mal físicamente. ¿Fue este mal comportamiento? ¿Necesitaba más estructura? ¿Necesitaba dormir más? Cuando el dolor es invisible, ¿cómo pueden los padres saber que está allí? ¿Te imaginas lo que el dolor invisible 24/7 le hace a un pequeño que no tiene palabras?

Intentaron eliminar alimentos, medicamentos para el reflujo ácido e incluso se les dijo que solo la dejaran llorar, todo fue en vano. Finalmente, su abuelo, un quiropráctico, sugirió una exploración de sus glándulas suprarrenales. Esto reveló un gran quiste de duplicación entérica, que le empujó el estómago, el páncreas y la glándula suprarrenal izquierda. Era, de hecho, más grande que algunos de sus órganos.

Tales quistes ocurren en menos del 0.2% de los niños y un poco más frecuentemente en los hombres. Es una anomalía congénita de origen desconocido y puede haber sido detectada por ojos agudos durante una ecografía prenatal; pero no era. Se requirió una extracción complicada durante una cirugía de 5.5 horas, lo que resultó en la reparación del músculo del estómago. Ella también tuvo una revisión de corbata de lengua.

La odisea de su hermano menor fue diferente. En su primer año de vida tuvo una revisión de la atadura de la lengua, una reparación de hidrocele, extracción de adenoides y colocación de tubos auditivos. Antes de estas cirugías, se le realizaron múltiples estudios de imágenes junto con un estudio de deglución y terapia de alimentación.

Justo después de su primer cumpleaños, desarrolló hematomas atípicos desde la cintura hasta los pies. Este hematoma fue doloroso al tacto y continuó extendiéndose y oscureciéndose. Inicialmente, mamá y papá no estaban dispuestos a adoptar el enfoque de «esperar y ver». «Si algo estuviera muy mal, preferiría saberlo ahora». Mamá preguntó directamente por un especialista. Después de que el pediatra llamó a varias especialidades para compartir su historia, finalmente fue derivada a un dermatólogo que supo de inmediato de qué se trataba, pero no sabía el subtipo.

Una vez más, mamá y papá pidieron un escáner y descubrieron que su hijo tenía malformaciones venosas graves que incluso se envolvieron profundamente alrededor de su rodilla. Posteriormente fue referido a otro hospital que había estado formando un equipo para hacer un «centro de excelencia». A pesar de la necesidad de programar el cuidado de los niños, pagar copagos médicos adicionales, tomarse un tiempo del trabajo que programaron la reunión para que el equipo lo evalúe. Cuando llegaron allí, tuvieron que esperar mucho y luego apareció un solo médico. Se explicó que esto es muy raro y que solo había dos hospitales en la costa oeste que tienen un equipo de anomalías vasculares. Este médico estaba lleno de malas noticias: su hijo tendría dolor de hinchazón y coágulos de sangre y se esperaba que las cosas empeoraran a medida que creciera.

No hay cura y los tratamientos serían dolorosos y tendrían un largo tiempo de recuperación. Y luego, sin siquiera mirarlo, dijeron «nos vemos en un año». Mamá decidió hacer una investigación exhaustiva después de enfurecerse por la falta de ayuda o respuestas de este equipo y descubrió que había un equipo en el Boston Children’s Hospital en la costa opuesta que se suponía que era bueno consultar.

Además de las malformaciones venosas, su hijo tiene alergias anafilácticas graves a los alimentos que causan complicaciones con el flujo sanguíneo adecuado debido a la constricción de las venas de la epinefrina y los esteroides necesarios para revertir la reacción anafiláctica y salvar su vida. La familia ha estado pensando en cómo hacer un viaje a través del país financiera y logísticamente. Además, su hijo del medio tenía plagiocefalia (una cabeza plana), debido a un posicionamiento incorrecto en el útero, una revisión de la atadura de la lengua y dos juegos de tubos auditivos debido a múltiples infecciones del oído y, finalmente, la eliminación de sus amígdalas y adenoides.

Para las personas amables y amables, es difícil interrogar a su pediatra, es difícil quejarse de largas esperas y promesas incumplidas. Aún así, mamá y papá han aprendido a ser defensores de sus hijos y a ser persistentes. “A veces hay que presionar para ser escuchado y presionar para obtener algunas respuestas. Me encantaría nuestro sufrimiento para poder ayudar a otros padres «.


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