Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad rara que afecta el sistema metabólico. Hace que el cuerpo no pueda procesar la galactosa adecuadamente. La galactosa es un azúcar simple presente en los alimentos y también se encuentra naturalmente en el cuerpo humano. Desafortunadamente, debido a su ocurrencia natural, esta condición no se puede solucionar simplemente con la dieta.
Cuando hay altos niveles de galactosa en el cuerpo, la Aldose Reductasa convierte el azúcar en galactitol (un metabolito tóxico). Esto es lo que causa daño a los pacientes con galactosemia. Los síntomas de la afección varían desde cataratas hasta disfunción del SNC.
Desafortunadamente, aún no se ha dado un tratamiento para esta afección, y mucho menos una cura. Pero ahora hay esperanza para un nuevo tratamiento.
Sobre AT-007
AT-007 es un ARI penetrante del SNC.
Primero probado en un modelo animal para galactosemia, se encontró que la terapia reduce los niveles de galactitol en el cuerpo. De este modo, previno las complicaciones típicas de la enfermedad.
Solo en Mayo pasado, se otorgó la Designación de Medicamento Huérfano a AT-007 para galactosemia.
Ahora, Applied Therapeutics está trabajando para desarrollar un programa basado en biomarcadores para AT-007 en galactosemia. Acaban de publicar resultados positivos de su ensayo de Fase 2 del medicamento.
ACTION-Galactosemia Trial
El ACTION-Galactosemia Trial fue un estudio de fase 2 que examinó AT-007 en pacientes adultos. Esta fue una investigación doble ciego controlada por placebo que tenía como objetivo evaluar tanto la seguridad como la farmacocinética del medicamento en pacientes adultos con galactosemia y 72 voluntarios sanos. Para los pacientes, también se documentaron los efectos de los biomarcadores.
Todos los participantes del ensayo recibieron el medicamento una vez al día durante 28 días. El medicamento se toma por vía oral.
El punto final primario de biomarcadores en este estudio fue el nivel de reducción de galactitol.
Se encontraron resultados extremadamente positivos. Hubo una reducción estadísticamente significativa de galactitol en el plasma de los pacientes tratados. Estas reducciones dependieron de la dosis que se les dio a los participantes, con dosis más altas que resultaron en una mayor reducción. Las dosis oscilaron hasta 20 mg/kg. Esta dosis más alta resultó en una reducción del 45-54% en galactitol desde el inicio.
Estos efectos no solo son notables, sino que se mantuvieron con el tiempo y ocurrieron rápidamente. Además, no se documentó ni un solo AE relacionado con el medicamento en pacientes o voluntarios. Esto significa que la droga fue bien tolerada.
Próximos Pasos
La compañía presenta esta investigación completa del 26 al 29 de Abril en la Reunión Anual de la Sociedad de Trastornos Metabólicos Heredados en Austin, Texas. Sin embargo, su trabajo está lejos de terminar. Estos investigadores continuarán estudiando la seguridad a largo plazo de la terapia en adultos a medida que avance el año. Además, planean comenzar un ensayo pediátrico dentro del año.
El objetivo final es poder solicitar la aprobación regulatoria de la FDA en la segunda mitad de este año. Aunque todavía estamos esperando este hito, la investigación que se ha realizado hasta ahora ha traído la esperanza de que AT-007 sea una nueva opción de tratamiento para pacientes con galactosemia de todas las edades, alterando no solo el curso de su enfermedad, sino también su calidad de vida .
Puede leer más sobre esta nueva terapia de investigación aquí.
