Los científicos han estado estudiando animales para comprender mejor ciertas enfermedades durante años. De hecho, un trastorno genético que causa ceguera llamado amaurosis congénita de Leber se encontró en perros en la década de los 90. Basado en la investigación de este trastorno, la primera terapia génica fue aprobada por la FDA en el 2018. Por eso es tan importante el descubrimiento de un gen asociado con el síndrome de Bardet-Biedl en macacos rhesus. Martha Neuringer Ph.D., profesora de neurociencia en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, cree que estos monos pueden ayudarlos a comprender mejor la enfermedad y crear tratamientos que también pueden ser aplicables a los humanos.
Sobre el Síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl, que alguna vez se pensó que era el mismo que el síndrome de Laurence-Moon, es un trastorno raro autosómico recesivo que afecta principalmente a las células que reciben luz. Las células cónicas y de barra en la retina se deterioran cuando uno tiene este síndrome. Hay doce genes separados que pueden causar el síndrome de Bardet-Biedl, pero el más común es el gen BBS1. La similitud entre estas células es que todas afectan a los cilios, que cubren casi todas las células del cuerpo. Los cilios son responsables de la salud y el desarrollo normales. Debido a que estos genes afectan la función de los cilios, casi todos los síntomas se deben a esta disfunción. Estos síntomas pueden variar mucho de persona a persona, pero se caracterizan por deficiencias visuales. La visión de las personas empeora a medida que envejecen, y pueden experimentar visión de túnel, ceguera nocturna o ceguera completa. La visión de las personas empeora a medida que envejecen, y pueden experimentar visión de túnel, ceguera nocturna o ceguera completa.
Más allá de las deficiencias visuales, los síntomas pueden incluir un dedo del pie o un dedo adicional, dedos cortos, correas de los dedos de manos y pies, pies cortos, anchos o planos, retraso de la pubertad, impedimentos del habla, problemas de comportamiento, anomalías en la marcha, presión arterial alta, problemas con olor y ataxia. Después de que un médico nota estos síntomas, un examen clínico o una prueba genética puede diagnosticar el síndrome de Bardet-Biedl. Actualmente no existe una cura para este síndrome, pero existen tratamientos que pueden ayudar a tratar los síntomas. La cirugía puede ayudar a corregir las correas de los dedos de manos y pies y los dedos adicionales, y los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlar la obesidad. Para otros síntomas, los profesionales de la salud recomiendan buscar un especialista para monitorear y controlarlos.
Sobre la investigación de Neuringer
Martha Neuringer ha descubierto tres macacos rhesus que tienen el gen mutado para el síndrome de Bardet-Biedl. Los colegas de Neuringer, los expertos en genética de primates no humanos de OHSU Betsy Ferguson, Ph.D., y Samuel Peterson, Ph.D., están trabajando para codificar los genomas de 2,000 macacos rhesus. A través de su investigación, pueden descubrir más sobre el gen mutado y cómo progresan los síntomas en los monos. A medida que trabajan en la cría de más monos con el síndrome, esperan usarlos para descubrir tratamientos potenciales no solo para el síndrome de Bardet-Biedl sino también para otras enfermedades degenerativas de la retina.
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