Según una historia de BioSpace, GeneTx Biotherapeutics LLC y Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. han anunciado recientemente que el primer paciente ha sido dosificado en el ensayo clínico de fase 1/2 de las compañías. Este ensayo clínico está probando un tratamiento experimental llamado GTX-102 como tratamiento para el síndrome de Angelman. Ultragenyx se enfoca en desarrollar terapias para enfermedades raras graves. GTX-102 está clasificado como un oligonucleótido antisentido, y este es el primer estudio que probará este tipo de medicamento como tratamiento para el síndrome de Angelman.
Sobre el Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un tipo de trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Este trastorno no se hereda de los padres, sino que se produce como una alteración genética espontánea, por lo general, la eliminación de un segmento del cromosoma 15 llamado UBE3A. Una mutación de este gen también puede causar el síndrome de Angelman. Los síntomas de este trastorno pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, una cabeza pequeña, un comportamiento emocionado y feliz, problemas con el equilibrio y el movimiento, discapacidad intelectual y problemas del habla. Los pacientes pueden compartir ciertas características faciales. Los síntomas se vuelven notables a alrededor de un año de edad. El tratamiento es de apoyo y sintomático, y actualmente no hay cura. Los pacientes tienen un fuerte deseo de interacción social y, a pesar del lenguaje limitado, pueden entender mucho de lo que sucede a su alrededor.. La esperanza de vida es generalmente cercana a la de una persona no afectada. Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, haga clic aquí.
Sobre GTX-102
El estudio incluirá un total de 20 pacientes. GTX-102 está diseñado con un mecanismo de acción que tiene el potencial de interferir con la causa subyacente del síndrome de Angelman, lo que significa que tiene un potencial significativo para mejorar la vida de los pacientes. La terapia experimental inhibe la expresión de UBE3A-AS. Esta inhibición debería permitir la reactivación de UBE3A. Este mecanismo, cuando se evaluó utilizando modelos animales del trastorno, desencadenó mejoras significativas en algunos de los desafíos neurológicos que enfrentan estos pacientes.
En este momento, actualmente no existen tratamientos o curas aprobadas específicamente para el síndrome de Angelman. En cambio, el tratamiento se centra principalmente en mitigar los síntomas lo mejor posible. Sin embargo, un resultado exitoso en este ensayo podría significar un gran paso adelante para obtener un tratamiento que modifique la enfermedad para este grupo de pacientes.
