As originally reported in Fabry Disease News, the potentially fatal genetic disorder Fabry disease can be diagnosed most effectively in infancy by newborn screening programs. Al identificar la enfermedad temprano, el paciente puede recibir terapia de reemplazo enzimático para detener la progresión que daña los tejidos y órganos.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la cual la globotriaosilceramida grasa no puede ser procesada por el cuerpo y se acumula en las células. Este exceso puede causar síntomas como daño renal, derrames cerebrales o un ataque cardíaco, lo que hace que la enfermedad sea potencialmente mortal. Otros síntomas comunes incluyen dolor en pies o manos, manchas rojas oscuras, pérdida de audición o zumbidos, visión nublada, problemas gastrointestinales y la incapacidad para sudar. Mientras que algunos pacientes experimentan síntomas agudos más adelante en la vida, otros pueden comenzar a mostrar signos en la infancia.
Beneficios del Diagnóstico Temprano
El diagnóstico temprano permite a los pacientes acceder a las terapias de reemplazo enzimático disponibles (ERT,por sus siglas en Inglés), que incluyen Replagal, Fabrazyme y Galafold. Estas terapias tratan los síntomas que conducen a enfermedades renales y cardíacas antes de que progresen a etapas críticas. ERT puede prevenir potencialmente la espiral en situaciones fatales, pero hay una ventana crítica para el tratamiento. Si los síntomas ya están presentes, los órganos pierden su funcionamiento. Muchos pacientes y familias no encuentran la enfermedad antes de que los síntomas se den a conocer o reciban un diagnóstico erróneo. Una nueva investigación ha encontrado que acceder al tratamiento antes de la manifestación de la enfermedad es «crítico para preservar la función del órgano».
Programa de Detección de Recién Nacidos de Japón
En Japón, se implementó un programa de detección de recién nacidos para detectar la enfermedad temprano. El examen, que utiliza ensayos de actividad alfa-GAL A, verifica la baja actividad enzimática utilizando muestras de sangre. Si la primera prueba es positiva, se revisarán nuevamente, y después de dos pruebas positivas, los bebés irán a más pruebas genéticas y secuenciación para una confirmación clara. En Japón, descubrieron que la enfermedad se presenta en uno de cada 7,683 nacimientos vivos. En el experimento, 984 recién nacidos dieron positivo de la primera muestra de sangre, y solo 138 fueron positivos después de la nueva prueba. Estos bebés pasaron a las pruebas genéticas más extensas.
Diagnóstico de Otros Miembros de la Familia Identificado
En el estudio, los exámenes de detección de recién nacidos encontraron 37 bebés con la variante que causa la enfermedad, y tres de ellos desarrollaron síntomas. Esto llevó a los miembros de la familia de los tres pacientes afectados a hacerse la prueba e identificar sus propias mutaciones. Las tres madres tuvieron la mutación y fueron tratadas con ERT, así como un abuelo.
Los investigadores concluyeron que los exámenes de detección de recién nacidos no solo son la forma más fácil de detectar la enfermedad, sino que también son la forma más segura de garantizar a los pacientes una vida segura y sin síntomas antes de que sea irreversible.
