Descubrir que estás embarazada evoca muchos sentimientos: nerviosismo, emoción, felicidad y amor. Pero si tiene una enfermedad o trastorno raro, especialmente una afección genética, también puede preguntarse cómo afectará su embarazo. Sin embargo, las personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden sentirse tranquilas por los hallazgos de un nuevo estudio. Los hallazgos, publicados en el European Journal of Neurology, muestran que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no aumenta el riesgo de complicaciones durante el embarazo o el parto.

La Enfermedad Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es casi una paradoja: es un trastorno neurológico raro, pero también uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. También conocida como neuropatía hereditaria motora y sensorial, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth daña los nervios periféricos e interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se llama por mutaciones genéticas. El subconjunto depende de qué genes están afectados. Por ejemplo, aquellos con una mutación CMT2 tendrían síntomas diferentes que aquellos con una mutación CMT4. Hay más de 80 mutaciones genéticas que pueden provocar CMT.

El inicio de los síntomas generalmente ocurre en la adolescencia y progresa gradualmente a lo largo de la vida de alguien. Los síntomas incluyen:

• Fatiga
• Torpeza
• Dedos curvados, arcos altos u otras deformidades del pie
• Calambres en las piernas y manos
• Atrofia, debilidad o deformidades musculares de piernas y manos.
• Problemas con el equilibrio y la marcha.
• Caída del pie o dificultad para levantar el pie por el tobillo.
• Entumecimiento
• Tropiezos frecuentes

Aprenda más sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Los Resultados del Estudio

Contextualizando el Problema

En 1993, un estudio en Neurology exploró la relación entre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (causada por una mutación CMT1) y el embarazo, el parto y las complicaciones obstétricas. Aunque el estudio encontró que algunos pacientes experimentaron un empeoramiento de algunos síntomas, como fatiga o debilidad, los resultados finalmente mostraron que:

la tasa de complicaciones obstétricas … estaba de acuerdo con la de la población normal [those without Charcot-Marie-Tooth disease] y no hubo ningún efecto perjudicial en el desenlace fatal.

Básicamente, el estudio de 1993 preparó el escenario para la idea de que las personas con CMT no tenían un mayor riesgo de embarazo o complicaciones relacionadas con el parto. Sin embargo, muchos pacientes y médicos recientemente cuestionaron si eso todavía era correcto. Desde el primer estudio, otros estudios mostraron hallazgos no concluyentes: que la CMT no aumentaba el riesgo o que aumentaba el riesgo de sangrado posparto y problemas durante el parto.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Embarazo y Parto

Los investigadores buscaron comprender mejor cómo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth impactó el embarazo y el parto en la sociedad contemporánea. Para completar algunos de los datos del estudio:

• El estudio siguió 3 elementos principales. En general, los investigadores querían rastrear los resultados de las pacientes relacionadas con el embarazo, las complicaciones del embarazo y el parto y la salud del recién nacido.
• Se realizó durante un período de 3 años como parte del estudio CMT NET. Este fue un estudio clínico observacional sobre la relación entre CMT y embarazo.
• Hubo requisitos relacionados con el embarazo para las participantes. Los participantes del estudio necesitaban un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Deben haber llevado un embarazo a término después de 1990. Además, necesitaban estar embarazadas o dar a luz durante el período de estudio (2016-2019).
• Las 54 participantes tuvieron 98 embarazos entre ellas. Estos datos se obtuvieron de una serie de cuestionarios entregados a los participantes. De los 98 embarazos, 14 (14.3%) fueron abortos espontáneos. 84 embarazos (85.7%) fueron embarazos completos, que dieron a luz 86 bebés.

Fuera de los participantes:

• 12.6 años: la edad media de aparición de los síntomas.
• 28.5 años: la edad media del primer embarazo y el parto.
• 50: el número de participantes que tenían solo 1 gen CMTmutado.
• 2: el número de participantes con 2 genes mutados.
• 2: el número de participantes con la mutación genética en el cromosoma X.
• 40: el número de participantes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1a, causada por una duplicación del gen PMP22.

Es cierto que 18 mujeres notaron un aumento en los síntomas relacionados con Charcot-Marie-Tooth durante el embarazo o el parto. Sin embargo, a pesar de esto, los investigadores descubrieron que la CMT no afectaba el uso de anestesia, las tasas de mortalidad infantil ni las complicaciones relacionadas con el embarazo o el parto. Al igual que el estudio de 1993, este estudio encontró que la tasa de complicaciones coincidía con la de la población general.

Consejo

Para finalizar el estudio, se preguntó a las participantes qué consejo darían a los demás. Entonces, para aquellas de ustedes que están embarazadas o que buscan tener un hijo, y tambiénson parte de la comunidad de enfermedades raras:

• Mantente positiva.
• Tenga en cuenta los desafíos generales asociados con el embarazo y el parto. Pero también, observe las formas en que su afección específica podría afectar el embarazo. ¡Piense en una lista de preguntas para hacerle a su médico!
• Busque grupos de defensa de pacientes para encontrar recursos.
• No tenga miedo de pedir ayuda y apoyo.

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