Sin tratamiento, la atrofia muscular espinal (AME) es la principal causa de mortalidad infantil o infantil antes de los 2 años. Como resultado, la detección temprana es crucial para mejorar los resultados del paciente. ¿Pero sabías que no todos los estados de EE. UU. Examinan la SMA en el típico panel de recién nacido? De hecho, solo alrededor del 50% de los estados lo hacen actualmente.

A partir de esta mañana, Illinois es uno de los 25 estados que evalúan la AME al nacer, según WTTW. Así que echemos un vistazo a por qué la detección es tan importante y lo que esto significa seguir adelante.

Procedimientos de Detección de Illinois

Después del nacimiento, los recién nacidos son examinados para detectar una variedad de afecciones, desde la enfermedad de células falciformes hasta la fibrosis quística y la fenilcetonuria. Este examen detecta posibles trastornos antes de que aparezcan los síntomas, lo que permite un tratamiento temprano.

Para los bebés con AME, la pérdida de la función motora es irreversible cuando aparecen los síntomas. Pero la detección abrirá las puertas al tratamiento antes de que la afección progrese, aumentando la calidad de vida y las tasas de supervivencia.

En este caso, los médicos determinarán si los recién nacidos tienen el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1). Si no lo hacen, u observan una mutación genética, el recién nacido será derivado a especialistas. Dice la Dra. Mary Schroth, CMO de Cure SMA:

«Una prueba positiva de AME es una emergencia porque tenemos estos tratamientos que marcan la diferencia».

Las familias con un examen positivo deben comenzar uno de los dos tratamientos aprobados por la FDA dentro de las 2 semanas posteriores al diagnóstico. Con suerte, esta nueva política de detección detectará el 95% de los casos nuevos en Illinois: alrededor de 13 bebés cada año.

Cure SMA espera que, para fines de 2020, el 70% de los bebés serán examinados para detectar AME en todo Estados Unidos. En los próximos meses, California, Iowa, Dakota del Norte y Rhode Island también comenzarán a hacerse exámenes.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME), (SMA, por sus siglas en Inglés) es un trastorno genético raro. La mayoría de los casos son el resultado de mutaciones del gen SMN1, que causan daño y pérdida de neuronas motoras. Aproximadamente 1 de cada 11,000 bebés tiene AME. Se caracteriza por debilidad muscular y atrofia que empeora con el tiempo. Actualmente, hay 4 subtipos principales, cada uno con sus propios nombres y síntomas.

Tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman)

La enfermedad de Werdnig-Hoffman (SMA1) es una forma común, pero aún grave, de atrofia muscular espinal que generalmente se diagnostica a los pocos meses de nacer. Aunque los niños a menudo están alertas, experimentan retrasos en el desarrollo, dificultad para tragar y respirar, debilidad muscular progresiva, tono muscular deficiente y una incapacidad para sentarse o levantar la cabeza de forma independiente. La mayoría de los pacientes no viven más allá de la primera infancia.

Tipo II SMA

La debilidad muscular progresiva se desarrolla entre los 6 y 12 meses de edad. A diferencia de los bebés con enfermedad de Werdnig-Hoffman, los bebés con atrofia muscular espinal tipo II pueden sentarse independientemente. Sin embargo, generalmente no pueden pararse o caminar sin ayuda. Otros síntomas incluyen temblores, escoliosis e insuficiencia respiratoria. La vida útil varía, pero los pacientes con este subtipo pueden vivir hasta los veinte o treinta años.

Tipo III (Síndrome de Kugelberg-Welander)

El síndrome de Kugelberg-Welander es una forma algo más leve de este trastorno caracterizado por debilidad muscular progresiva desde la primera infancia hasta la adolescencia. Aunque las personas eventualmente requieren una silla de ruedas, inicialmente pueden pararse, caminar y subir escaleras sin ayuda. El síndrome de Kugelberg-Welander no afecta la esperanza de vida.

Tipo IV SMA

Esta es una forma extremadamente rara de atrofia muscular espinal que se refiere a debilidad muscular, dificultad respiratoria, temblores y espasmos que no comienzan hasta la edad adulta.

Aprenda más sobre SMA.