En 2019, Alnylam Pharmaceuticals recibió la aprobación de la FDA para Givlaari, la primera terapia de ARNi para pacientes con porfiria hepática aguda. Aunque algunos estaban inicialmente preocupados por la seguridad y eficacia de la terapia, los datos abiertos de Givlaari del estudio de Fase 3 Envision muestran resultados positivos. Lea los resultados completos en el sitio web de Alnylam.
Porfiria Hepática Aguda
Para comprender la porfiria hepática aguda, primero debe comprender sus matices. La porfiria hepática aguda es parte de un grupo de 8 trastornos metabólicos hereditarios raros. Las personas con porfiria no tienen suficientes enzimas para producir hemo, un pigmento sanguíneo en la hemoglobina que ayuda a transportar oxígeno por todo el cuerpo. Como resultado, las porfirinas (productos químicos) se acumulan en la célula y reducen el oxígeno.
La porfiria hepática ocurre cuando los pacientes carecen de enzimas en el hígado. Hay algunos subtipos de porfiria hepática aguda, que incluyen porfiria intermitente aguda, porfiria variable, coproporfiria hereditaria y déficit hereditario de la deshidratasa del ácido delta-aminolevulínico.
Al experimentar un «ataque», los pacientes pueden presentar:
- Lesiones cutáneas, ampollas e inflamación después de la exposición a la luz.
- Debilidad muscular y convulsiones
- Irritabilidad o ansiedad.
- Alucinaciones auditivas y visuales.
- Confusión
- Cólicos abdominales intensos
Los ataques a menudo son provocados por factores desencadenantes externos como el estrés, el alcohol, las infecciones o una dieta deficiente. Sin embargo, también pueden resultar de cambios hormonales. Obtenga más información sobre la porfiria hepática aquí.
Datos de Givlaari
De hecho, los efectos de Givlaari y la reducción de ataques se mantuvieron durante un período de 1 año. Los pacientes que recibieron una dosis más alta tuvieron mejores resultados. Además, Givlaari parecía ser seguro y bien tolerado, sin muchas reacciones adversas.
Lea el artículo fuente aquí.
