De acuerdo a una historia de BioSpace, la compañía farmacéutica Marinus Pharmaceuticals, Inc. anunció recientemente que su producto en investigación candidato ganaxolona obtuvo la designación de Enfermedad Pediátrica Rara de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). El fármaco se está desarrollando como tratamiento para Trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD), un trastorno relacionado con la epilepsia en los niños. Marinus se centra en el desarrollo de tratamientos innovadores para trastornos raros que causan convulsiones.
Acerca del Trastorno por Deficiencia de CDKL5 (CDD)
El trastorno por deficiencia de CDKL5 es un trastorno genético que se caracteriza por discapacidad intelectual, convulsiones y retrasos en el desarrollo. Como sugiere el nombre, el trastorno está relacionado con mutaciones del gen CDKL5 que generalmente ocurre espontáneamente y no se hereda de los padres de una persona. Los síntomas se notan en los primeros meses de vida. Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres, pero los hombres tienden a presentar síntomas más graves. Estos síntomas pueden incluir convulsiones (1 a 5 por día), estreñimiento, rasgos faciales distintivos, reflujo, rechinar los dientes y problemas para alimentarse y dormir. Las opciones de tratamiento para el trastorno por deficiencia de CDKL5 son limitadas y se centran principalmente en minimizar los síntomas. Algunos pacientes pueden requerir un tubo de alimentación. Existe una gran necesidad de terapias nuevas y más eficaces para tratar este trastorno. Para obtener más información sobre el trastorno por deficiencia de CDKL5, haga clic aquí.
Acerca de la Designación de Enfermedades Pediátricas Raras
Un medicamento en desarrollo puede recibir la designación de Enfermedad Pediátrica Rara si se está desarrollando para tratar una condición que se considera rara (definida como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en el país) y afecta principalmente a personas de 18 años o menos. Las empresas beneficiarias reciben un vale de revisión prioritaria una vez que la terapia que se está desarrollando ha sido aprobada para una nueva solicitud de medicamento (NDA). Este vale se puede utilizar para una aplicación futura o se puede vender a otra empresa. Este programa está destinado a incentivar el desarrollo de terapias para enfermedades pediátricas raras.
Sobre Ganaxolone
Actualmente, la ganaxolona se está investigando en un ensayo clínico de fase 3 como tratamiento para el trastorno por deficiencia de CDLK5. Se está desarrollando en variantes tanto oral como intravenosa para maximizar su eficacia tanto en pacientes adultos como pediátricos. El medicamento tiene el potencial de ser eficaz en varios tipos diferentes de trastornos de la epilepsia difíciles de tratar, incluido el complejo de esclerosis tuberosa, el estado epiléptico y la epilepsia relacionada con PCDH19.
