Cuando Jessica Kalnas estaba creciendo, su madre Judy pensó que su hija era simplemente torpe. Jessica, la más joven de seis hijos, siempre se caía: de su bicicleta, durante la práctica de hockey sobre césped, fuera de las gradas de la escuela. Fue el último otoño lo que preocupó a su madre y finalmente envió a Jessica a un neurólogo. Sin embargo, su camino hacia el diagnóstico fue difícil. Finalmente, a Jessica se le diagnosticó la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. Su historia no solo da una idea de cómo se ve esta afección, sino también de la importancia de impulsar un diagnóstico y abogar por un mejor tratamiento dentro de la comunidad de enfermedades raras.

Enfermedad de Tay-Sachs

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario poco común. Para los pacientes con esta afección progresiva, pierden lentamente la función corporal a medida que se destruyen los nervios del cerebro y la médula espinal. El trastorno es el resultado de mutaciones del gen HEXA. Con esta mutación, las sustancias grasas llamadas gangliósidos se acumulan en el cerebro. Como resultado, los tejidos y las células se dañan.

Generalmente, la enfermedad de Tay-Sachs afecta a bebés y niños. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Además, el trastorno suele ser fatal a los 5 años. Sin embargo, en algunos casos raros, pacientes como Jessica desarrollan la enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS), que puede no aparecer hasta la edad adulta. Los síntomas incluyen:

• Respuesta de sobresalto exagerada (bebés)
• Energía baja
• Tono muscular flácido
• Pérdida de audición y visión
• Pérdida de habilidades motoras.
• Cambios de humor o personalidad
• Habla arrastrada
• Rigidez y parálisis muscular
• Convulsiones
• Dificultad con la memoria y la comprensión.
• Manchas rojo cereza en los ojos.
• Demencia

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La Historia de Jessica

A los 14 años, la familia de Jessica se preocupó cuando la vieron trepar los escalones sobre sus manos y rodillas. A pesar de esta preocupación, confiaron en la adolescente cuando dijo que era solo una forma cómoda de hacer las cosas. Pero al año siguiente, Jessica supo que algo andaba mal. No podía saltar cuando intentó ser porrista, pero le preocupaba que reconocerlo en voz alta lo hiciera realidad; que decirle a sus padres sería preocupante y decepcionante. Pero aunque Jessica esperaba que su mala coordinación mejorara, su madre ya estaba notando problemas potenciales.

Cuando Judy vio a Jessica jugar hockey sobre césped, se preguntó por qué su hija no corría como los demás miembros del equipo. Más tarde descubrió que Jessica se caía a menudo durante la práctica, lo que preocupaba a su entrenador. Después de caer de las gradas, citando rodillas débiles, Jessica fue derivada a un neurólogo.

Camino al Diagnóstico

Distrofia muscular de Duchenne (DMD), miastenia gravis (MG), atrofia muscular espinal (SMA): estas son tres de las condiciones que se pensaba que tenía Jessica. Pero aunque su médico descartó la DMD y la medicación para la MG no funcionó, su nuevo neurólogo confiaba en que la AME era la causa de sus preocupaciones. Pero después de una inquietante resonancia magnética, cuando parte del cerebro de Jessica parecía encogerse, se activaron las alarmas. Una vez más, fue remitida a un nuevo especialista, esta vez en los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

Este referido demostró revelar el secreto de la condición de Jessica. Después de meses de pruebas genéticas, a Jessica se le dio un diagnóstico concreto de enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en Inglés).

Al principio, Judy estaba confundida. ¡Ella no era Judía! Históricamente, la enfermedad de Tay-Sachs está relacionada con la herencia Judía Asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 personas (3.7%) con herencia Asquenazí son portadoras de la enfermedad de Tay-Sachs, alrededor de 10 veces más que la población general. Pero los investigadores ahora saben que el trastorno no se limita a un grupo de personas. De hecho, Tay-Sachs también está vinculado a personas de ascendencia Francocanadiense, Cajún e Irlandesa. No solo la familia Kalnas es de ascendencia irlandesa, sino que parte de la familia es oriunda de un área densamente cajún en Louisiana, donde la enfermedad de Tay-Sachs era bastante común.

Enfermedad de Tay-Sachs de Inicio Tardío

Ahora, Jessica, de 31 años, sabe mucho más sobre su trastorno y los problemas de diagnóstico asociados con él. Algo menos de la mitad de todos los pacientes experimentan síntomas psiquiátricos. Muchos médicos desconocen que incluso existe LOTS.