Recientemente, la empresa de investigación y desarrollo (I + D) Neurophth Therapeutics anunció que la FDA otorgó la designación de Medicamento Huérfano a su terapia NR082. También conocido como proyecto rAAV2-ND4 o NFS-01, NR082 está diseñado para tratar pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). En particular, trata a pacientes con una mutación específica del gen ND4.
Designación de Medicamento Huérfano
Concedida por la FDA, la designación de Medicamento Huérfano se otorga a las terapias que se están desarrollando para diagnosticar, tratar o prevenir enfermedades raras. Estas enfermedades son las que afectan a menos de 200,000 ciudadanos estadounidenses. La designación de medicamento huérfano ofrece múltiples beneficios a los desarrolladores de medicamentos, como créditos fiscales, 7 años de exclusividad de mercado, subvenciones, aprobación más rápida y exención de tarifas asociadas con las Solicitudes de Nuevos Medicamentos (NDA).
NR082
Más de 200 mutaciones genéticas están asociadas con enfermedades genéticas de la retina. Como resultado, la terapia génica representa una enorme oportunidad para el futuro de los trastornos oftalmológicos genéticos. LHON se considera una de las enfermedades retinianas hereditarias más comunes, junto con la retinitis pigmentosa y la enfermedad de Stargardt. Cuando los investigadores comenzaron a investigar la terapia génica para pacientes con estas afecciones, descubrieron que los virus adenoasociados (AAV) y los vectores lentivirus (LV), que a menudo se utilizan para administrar terapias génicas, no causan efectos secundarios negativos. Sin embargo, LUXTURNA es actualmente la única terapia génica de AAV aprobada para su uso en pacientes con afecciones oftalmológicas causadas por mutaciones de doble alelo RPE65.
En términos de NR085, expresa un gen ND4 funcional, que estimula la reparación de la neuropatía óptica. Explorado por primera vez en 2011, NR085 muestra una respuesta sostenida y una mejora de la visión durante un período de 8 años. Además, un ensayo clínico que tuvo lugar de 2017 a 2018 también mostró una mejora significativa. El ensayo reclutó a 159 participantes. Después de un año, 81 pacientes experimentaron una mejora significativa de la visión. Además, se demostró que NR085 es seguro y bien tolerado.
A continuación, Neurophth busca enviar solicitudes de Nuevos Medicamentos en Investigación tanto en China como en Estados Unidos.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)
Causada por mutaciones del gen del ADN mitocondrial, la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en Inglés) causa pérdida de la visión en ambos ojos. En general, los pacientes pierden de vista primero en un ojo. Sin embargo, la pérdida de visión en el segundo ojo suele ocurrir poco después. La condición se transmite de forma materna. Sin embargo, los hombres tienen 4-5 veces más probabilidades de tener LHON que las mujeres.
En muchos casos, los síntomas aparecen en la edad adulta. La mayoría de los pacientes pierden la visión por completo a los 40 años. A medida que ocurre la pérdida de la visión, los pacientes pueden experimentar una percepción del color reducida, visión borrosa y (en casos raros) neuropatía periférica. Este último causa debilidad muscular y daño a los nervios en las manos y los pies. Sin embargo, en la mayoría de situaciones, LHON es relativamente indoloro. En este momento, no existen opciones de tratamiento efectivas para pacientes con LHON. Obtenga más información sobre LHON aquí.
