Patient Worthy ha comenzado recientemente una asociación con la Fundación de Investigación de Glanzmann, una organización de pacientes sin fines de lucro dedicada a difundir la conciencia sobre la trombastenia de Glanzmann y encontrar una cura. Hablamos con el vicepresidente Peter Zdziarski sobre su participación en la organización y cómo la fundación llegó a estar donde está hoy. Peter es un paciente y fue uno de los primeros pacientes diagnosticados en el estado de Massachusetts.
Acerca de la Trombastenia de Glanzmann
La trombastenia de Glanzmann (GT, por sus siglas en Inglés) es una condición poco común que afecta las plaquetas.. Afecta la capacidad de la sangre para coagularse. El trastorno causa una deficiencia de glucoproteína IIb/IIIa, que es esencial para permitir que las plaquetas se unan. Es superficialmente similar a la hemofilia en su tendencia a causar hemorragias prolongadas. La enfermedad se hereda o se puede adquirir a través de un mecanismo autoinmune. Los síntomas incluyen moretones con facilidad, hemorragias menstruales abundantes, hemorragia prolongada después de operaciones o embarazo, hemorragia de las encías, hemorragia nasal y hemorragia gastrointestinal. El sangrado en las articulaciones es menos común que en la hemofilia. La gravedad de estos síntomas puede variar ampliamente. Se pueden usar una variedad de tratamientos para la trombastenia de Glanzmann, como ciertos agentes tópicos (polietilenglicol, gelfoam), evitar los AINE (que reducen la coagulación), desmopresina, transfusiones de plaquetas, anticonceptivos hormonales (para controlar las hemorragias menstruales), antifibrinolíticos como el tranexámico. ácido y factor VIIa recombinante. El trasplante de células madre se puede utilizar en los casos más graves Para obtener más información sobre la trombastenia de Glanzmann, haga clic aquí.
La Historia de Peter
Como paciente, la participación de Peter en la organización comenzó a una edad temprana cuando asistió a uno de sus primeros eventos.
«Helen Smith, la fundadora de Glanzmann’s Research Foundation, organizó un evento. En ese entonces yo estaba en la escuela secundaria y conocí a otras personas con GT por primera vez. Fue una revelación, por decir lo mínimo. A partir de ahí, Seguí yendo a los eventos «.
La fundación se estableció por primera vez en 2001. Peter asumió más responsabilidades en los últimos años y primero se le pidió que ayudara a administrar el grupo de apoyo de Facebook de la fundación. Cuando Helen falleció, la organización experimentó algunos cambios y se le pidió a Peter que comenzara su función actual como vicepresidente.
Cuando Peter era un niño, su madre notó que tenía hematomas muy graves y fáciles, y tuvo la suerte de que le diagnosticaran con bastante rapidez en comparación con otros pacientes.
«Hay dos tipos de la enfermedad, y uno es más grave que el otro. Algunas personas con casos leves no se diagnostican hasta mucho más tarde en la vida».
La fundación ha completado recientemente un proceso de reorganización, con planes para una serie de reuniones y eventos en persona. Entonces se produjo la pandemia de COVID-19.
«Muchos de nosotros realmente solo queremos volver a vernos. Es realmente poderoso estar en una sala de 100 personas que saben exactamente por lo que estás pasando».
El Dr. David Wilcox ha estado trabajando en una cura para la trombastenia de Glanzmann, y Peter dice que ha hecho un buen progreso:
«Ha encontrado algo que parece curar la enfermedad en perros, ratones y células de pacientes humanos. Su objetivo actual es probar esta terapia génica de células madre en ensayos de fase 1».
Consulte el sitio web de la Fundación de Investigación de Glanzmann aquí.
