En un comunicado de prensa reciente, la compañía biofarmacéutica Rhythm Pharmaceuticals («Rhythm») anunció datos positivos de un ensayo clínico de Fase 3. Durante el ensayo, Rhythm evaluó setmelanotida para pacientes con síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y/o síndrome de Alstrom. Aunque el ensayo alcanzó sus criterios de valoración secundarios para los pacientes con síndrome de Alstrom y BBS, ninguno de los pacientes con síndrome de Alstrom finalmente alcanzó los criterios de valoración primarios por sí solo.

Setmelanotida

Dentro del ensayo clínico, los investigadores evaluaron setmelanotide (IMCIVREE), un agonista de MC4R. Normalmente, el síndrome de Alstrom y el BBS provocan un hambre insaciable. Normalmente, el receptor MC4 (MC4R) juega un papel en la vía corporal que regula la energía, la ingesta calórica y el hambre. Por lo tanto, setmelanotide está diseñado para reducir el hambre y promover la pérdida de peso. El medicamento está aprobado actualmente para pacientes con obesidad relacionada con la genética causada por deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR. Además, setmelanotide recibió designaciones de Terapia Avanzada y Medicamentos Prioritarios.

38 pacientes inscritos en el ensayo clínico. De estos, 6 tenían síndrome de Alstrom y 32 tenían síndrome de Bardet-Biedl. Durante un período de 52 semanas, los pacientes recibieron primero un placebo o setmelanotida durante 14 semanas. Después de las primeras 14 semanas, todos los pacientes recibieron setmelanotida. Los hallazgos clave incluyen:

• Ningún paciente con síndrome de Alstrom perdió al menos el 10% de su peso corporal. Sin embargo, 11 pacientes con BBS alcanzaron este criterio de valoración.
• El 60.2% de los participantes vio al menos una reducción del 25% en el hambre.
• La pérdida media de peso corporal fue del -6.2% y la pérdida media de hambre fue del -30.8%.
• El setmelanotida fue generalmente bien tolerado. Los efectos secundarios incluyeron náuseas, vómitos y reacciones en el lugar de la inyección.

Síndrome de Alstrom

ALMS1 mutado los genes causan el síndrome de Alstrom, un trastorno genético poco común. Debido a que la mutación se hereda con un patrón autosómico recesivo, alguien debe recibir una copia defectuosa de cada padre para heredar esta afección. Los síntomas varían en gravedad, incluso dentro de los miembros de la misma familia. Además, los síntomas aparecen en la infancia para algunos y en la adolescencia o la edad adulta para otros. Los síntomas incluyen:

• Pérdida de audición y visión
• Diabetes tipo 2
• Corazón agrandado
• Cambios en la función de los órganos.
• Estatura baja
• Obesidad
• Acantosis nigricans, o el oscurecimiento y engrosamiento de la piel en los pliegues corporales

Obtenga más información sobre el síndrome de Alstrom.

Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

En la mayoría de los casos, el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es causado por un BBS1 mutación genética. Sin embargo, se han relacionado 12 genes diferentes con este raro trastorno. BBS impacta muchos sistemas corporales. Principalmente, afecta la función de los cilios, donde los cilios generalmente juegan un papel en la salud y el desarrollo. Los síntomas varían en apariencia y gravedad, pero incluyen:

• Coordinación deteriorada
• Dificultades de aprendizaje
• Obesidad
• Pérdida progresiva de la visión
• Movimientos rápidos de los ojos
• Cataratas
• Dedos de manos o pies adicionales
• Glaucoma
• Dedos de manos y pies palmeados
• Pies cortos, anchos y planos
• Pubertad retrasada
• Ansiedad y depresión
• Alta presión sanguinea