Cientos de mutaciones se han relacionado con el trastorno del espectro autista (TEA), y un nuevo estudio encuentra más evidencia que sugiere una posible causa de este espectro de condiciones.

Neuroscience News publicó recientemente un artículo en el que anunciaba un hallazgo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia. Los investigadores ahora han demostrado que los defectos en las mitocondrias de las células del cerebro podrían causar TEA basándose en el hecho de que las mitocondrias se consideran las «baterías» de las células. Su función principal es crear energía. De hecho, generan una gran parte de la energía del organismo.

Por lo tanto, los investigadores razonaron que las variantes en el ADN mitocondrial (ADNmt) podrían causar TEA.

Acerca del Trastorno del Espectro Autista

El Instituto Nacional de Salud Mental define el TEA como un trastorno del desarrollo ya que los primeros síntomas generalmente ocurren en el primer o segundo año de vida. El TEA presenta desafíos en las habilidades sociales y conductuales y la comunicación.

Los síntomas varían ampliamente entre las personas afectadas, ya que todos se encuentran en algún lugar diferente del espectro. Es importante personalizar cualquier tratamiento para cada individuo afectado.

Sobre la Investigacion

El equipo de investigación puso en práctica esta hipótesis al introducir mutaciones de mtDNA en ratones similares a las mutaciones en pacientes. Su razón fundamental era que si se sospechaba que los defectos mitocondriales causan TEA, entonces un modelo de ratón que se presenta a las mutaciones del mtDNA debería desarrollar los mismos rasgos. Los rasgos que fueron similares a los observados en pacientes con TEA fueron neurofisiológicos, bioquímicos y conductuales.

El equipo introdujo una mutación en el gen ND6 del mtDNA en una cepa de ratón. Como resultado, el ratón mostró un aumento de los comportamientos repetitivos, la ansiedad y la falta de interacciones sociales. Las mismas características que están asociadas con el TEA.

Además, el equipo encontró desviaciones en los EEG, convulsiones y defectos en las funciones mitocondriales del cerebro, pero ningún cambio en la anatomía del cerebro. Por lo tanto, los hallazgos dan crédito a las sugerencias originales de que los defectos de energía en las mitocondrias son suficientes para causar autismo.

El Dr. Douglas Wallace, Director del Centro Epigenómico y Mitocondrial, dijo que el estudio indica que las variantes mitocondriales leves pueden causar TEA pero no pueden causar deficiencias neuroanatómicas. El Dr. Wallace continuó diciendo que las mutaciones de ASD causan defectos específicos de tejido en el cerebro. Después de sugerir la necesidad de estudios adicionales, el Dr. Wallace dijo que sus hallazgos actuales pueden resultar en un mejor diagnóstico y tratamientos para los pacientes con autismo.