La pandemia de COVID-19 en curso ha sumido al mundo en el caos. Con más de 500,000 muertos solo en los EE. UU., Los impactos de esta crisis de salud global han afectado muchas facetas diferentes de la vida. Algunos de nosotros hemos perdido familiares, empleo o vivienda, y muchas organizaciones sin fines de lucro vieron sus planes frustrados o pospuestos. Sin embargo, la Tuberous Sclerosis Alliance, una organización que apoya la investigación y los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa, tomó medidas y se adaptó a las nuevas circunstancias. Nos sentamos con la presidenta y directora ejecutiva del grupo, Kari Rosbeck, para obtener más información.

Acerca del Complejo de Esclerosis Tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara que causa una variedad de síntomas. Se distingue más por la aparición de tumores no cancerosos, que crecen en el cerebro, los pulmones, los ojos, el hígado, la piel y otros órganos. La enfermedad se desencadena por mutaciones que afectan al TSC1 oTSC2 genes, que codifican proteínas que normalmente suprimen la aparición de tumores. El complejo de esclerosis tuberosa puede infligir una variedad de síntomas, como discapacidad intelectual, cambios en la piel, enfermedades que afectan los pulmones o los riñones, anomalías del comportamiento, retrasos en el desarrollo, autismo y convulsiones. Los amplios impactos sistémicos de la enfermedad requieren un control y un control frecuentes de los tumores; puede ser necesaria una variedad de conocimientos especializados. Los resultados varían, pero con un buen tratamiento, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Muchos pacientes con síntomas leves permanecen sin diagnosticar. Para obtener más información sobre el complejo de esclerosis tuberosa, haga clic aquí.

Respondiendo a COVID-19

Hace aproximadamente un año, cuando se hizo cada vez más claro que la pandemia de COVID-19 podría terminar siendo un problema grave, el grupo creía que solo necesitaría retrasar sus actividades de primavera y reprogramarlas para más tarde ese año en el otoño. Desafortunadamente, la pandemia no estaría cerca de ceder para entonces. Sin embargo, Kari y el resto del liderazgo de la Tuberous Sclerosis Alliance pronto se dieron cuenta de que la comunidad de TSC estaba preocupada y necesitaba ser informada sobre qué esperar cuando el cierre de la pandemia se apoderara. La organización agregó una página COVID-19 a su sitio web que incluía preguntas frecuentes y pautas específicas sobre el tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa.

La organización también llevó a cabo una serie de seminarios web durante 11 semanas que abordaron una amplia gama de temas relacionados con la pandemia, como aprender y trabajar desde casa, controlar la salud mental y solicitar un seguro de desempleo. También colaboraron con otros grupos para llevar a cabo reuniones virtuales más grandes al estilo de un ayuntamiento. La Tuberous Sclerosis Alliance también inició un estudio COVID-19 utilizando su base de datos de historia natural:

«Queríamos averiguar si los inmunosupresores causaban un peor curso de COVID-19. ¿Cómo se vio afectada nuestra comunidad? Este estudio continúa hoy y recolectamos sangre de los participantes mediante nuestro programa de flebotomía móvil». – Kari Rosbeck

Enfrentando retrasos a largo plazo para muchos de sus eventos críticos de recaudación de fondos y desarrollo de la comunidad, la organización elaboró una estrategia en una nueva campaña llamada #TSCstrong, que comenzó en mayo de 2020, que también es el Mes de Concientización sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa. Los participantes grabaron videos sobre el impacto de la organización junto con la recaudación de fondos. Este esfuerzo ayudó a evitar que la comunidad de CET perdiera contacto.

El grupo también jugó un papel importante para evitar que se cerrara la investigación. Esto significó mantener el flujo de fondos para los técnicos de laboratorio y los científicos, y la Tuberous Sclerosis Alliance otorgó cuatro becas de investigación durante 2020.

Kari dice que es temprano en nuestro estudio, pero hasta ahora los pacientes con CET no parecen tener más riesgo de contraer COVID-19 que el público en general., y algunos de los tratamientos utilizados para el complejo de esclerosis tuberosa, como los inhibidores de mTOR, se han probado en COVID-19 para reducir sus efectos graves, como la tormenta de citoquinas. Para 2021, con la pandemia aún en curso, la organización está planificando otro año virtual en línea, que incluye una serie de seminarios web de 28 partes. Claramente, los desafíos de COVID-19 no han impedido que la Tuberous Sclerosis Alliance centre a sus pacientes y encabece una nueva investigación valiosa.