Durante el Evento del Día de las Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en el NIH, se llevó a cabo un panel titulado «De las Mesas de la Cocina a los Paradigmas Cambiantes: la Promoción como Fuerza Impulsora en el Avance del Progreso en la Investigación de Enfermedades Raras». El tema central de este panel fue una discusión sobre la creciente importancia de la promoción en la investigación y el desarrollo de fármacos para enfermedades raras. A diferencia de los desafíos de salud más generalizados, la promoción se ha convertido en la norma para estimular la investigación y el desarrollo de terapias.

Esto se explica en parte por el número inherentemente limitado de pacientes afectados por una única enfermedad rara. El grupo limitado de clientes significa que las compañías farmacéuticas no consideran que las terapias para enfermedades raras sean inherentemente rentables; sin embargo, con la introducción de marcos legales como la Ley de Medicamentos Huérfanos, que ofrece incentivos para el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, las empresas ahora pueden beneficiarse fácilmente de la introducción y el desarrollo de estos tratamientos.

Sin embargo, el financiamiento y la organización de nuevas investigaciones, en particular para enfermedades que han sido objeto de muy poco estudio, a menudo se dejan en manos de defensores, que a menudo incluyen a pacientes y sus familias. Se incluyó a varios oradores y defensores como parte del panel.

El primero en hablar fue Lennie Woods, quien es el director ejecutivo y cofundador de la organización Sara’s Cure, un grupo de defensa centrado en un cáncer poco común llamado sarcoma de células claras. La organización lleva el nombre de su hija, que vive con este cáncer.

«Muchas visitas al hospital, muchas exploraciones y mucha incertidumbre y sin saber qué está pasando … cuando el cáncer regresó, nos dimos cuenta de que teníamos que tomar el control y resolver las cosas … no hay aprobación tratamiento y poca investigación «. – Lennie Woods

Jim Palma, el director ejecutivo de TargetCancer Foundation, habló a continuación. Dedicada a apoyar la investigación y los pacientes con cáncer poco común, la organización fue fundada por el cuñado de Jim, Paul, a quien le diagnosticaron colangiocarcinoma y murió en 2009.

«Paul comenzó a recaudar dinero e incluso escribió el primer cheque de subvención del hospital mientras estaba siendo tratado … buscamos fondos para la investigación básica de cánceres raros … buscamos desarrollar herramientas básicas como modelos de ratón y líneas celulares … .en cánceres raros, estos a menudo no existen en absoluto «. – Jim Palma

Jeanne Whiting, Cofundadora de la Fundación de Investigación de Tumores Desmoides, también se sorprendió por la falta de recursos cuando le diagnosticaron un tumor desmoide. Con solo 900 pacientes diagnosticados anualmente, los tratamientos utilizados fueron inconsistentes en su efecto.

«Nuestra misión es financiar activamente la investigación con el fin de acelerar y mejorar las terapias y, en última instancia, encontrar una cura para los tumores desmoides … desde el principio establecimos nuestras juntas asesoras científicas y médicas, que han sido clave para nuestro éxito». – Jeanne Whiting

Timothy Babich es el Director y Cofundador del Programa de Investigación RUNX1. Las mutaciones que afectan a este gen aumentan el riesgo de cánceres de la sangre, como la leucemia, en aproximadamente un 50 por ciento.. Aumentar la participación de los pacientes en la investigación es uno de sus principales objetivos para 2021, y también han ayudado a establecer consorcios para el intercambio de datos en EE. UU. Y Europa.

«Nuestro objetivo es desarrollar una base de datos remota donde los pacientes puedan enviar muestras de sangre … queremos que nuestra primera prioridad sea la investigación, ya que esta enfermedad está muy infradiagnosticada … muchos pacientes como yo desconocen la mutación hasta que contraen leucemia». – Timothy Babich

Josh Sommer, Cofundador y Director Ejecutivo de la Chordoma Foundation, fue diagnosticado con cordoma cuando estaba en la universidad. En ese momento, este cáncer raro fue finalmente fatal. Sorprendentemente, algunas de las únicas investigaciones sobre cordoma se estaban llevando a cabo en la Universidad de Duke, donde asistía a la escuela. Josh se involucró, pero los recursos para la ciencia eran limitados. Esto fue lo que lo impulsó a establecer la fundación y trabajar como defensor.

«Me ha alentado ver nuestras pequeñas operaciones de mesa de cocina como una bola de nieve en una comunidad de miles de pacientes y familias … hemos podido borrar esa escasez anterior de recursos para la investigación. Hemos comenzado doce ensayos clínicos en la ultima decada.» – Josh Sommer

El Dr. Eric J. Sherman es oncólogo médico en el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering. Su principal área de investigación es el cáncer de tiroides. Si bien este cáncer no es letal en la mayoría de los casos, todavía hay un pequeño número que muere a causa de él, y esta es su principal preocupación. Dado que la población de pacientes es tan pequeña, la financiación de los estudios es un obstáculo importante.

«Queríamos hacer un estudio sobre el carcinoma de células de Hurthle, pero realmente no parecía que pudiéramos completarlo … nos comunicamos con un grupo de defensa que fue iniciado por un paciente …» – Eric Sherman

Hay un patrón bastante claro aquí en todas las historias de estos panelistas: muchos de ellos son pacientes o son familiares de pacientes que ayudaron solos a encabezar la investigación al establecer una comunidad de pacientes cohesionada que podría recaudar fondos para la investigación. A menudo, había poco o ningún registro de investigación establecido o se había avanzado de antemano hacia el tratamiento. Si bien hay mucho por hacer en lo que respecta a la investigación y la mejora de los resultados en las enfermedades raras, la gran mayoría del progreso que se ha visto hasta ahora se puede relacionar con la dedicación de los pacientes y sus familias que se comprometen a mejorar los resultados para los demás y construir una comunidad.