En un comunicado de prensa de finales de Febrero de 2021, la compañía biofarmacéutica Retrotope compartió que su principal candidato a fármaco, RT001, recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara para el tratamiento de pacientes con ataxia de Friedreich (FA, por sus siglas en Inglés) y distrofia neuroaxonal infantil (INAD, por sus siglas en Inglés). Esto ofrece una oportunidad para que Retrotope continúe desarrollando RT001 y satisfaga una necesidad insatisfecha en estas comunidades de pacientes.

RT001

Entonces, ¿qué es RT001? Neurology Live explica la terapia como:

un ácido graso químicamente estabilizado [linoleic acid] que se incorpora a las membranas mitocondriales y celulares y, a su vez, las estabiliza. Se ha demostrado que los ácidos grasos poliinsaturados reforzados con isotópicos (D-PUFA) patentados, primeros en su clase, disponibles por vía oral, disminuyen los niveles de peroxidación de lípidos en las células madre mesenquimales de pacientes con PSP, así como restauran la función y estructura mitocondrial de las células dañadas.

Así es: RT001 no solo se está explorando como una opción para pacientes con AF e IND, sino también para pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP). De hecho, recibió la designación de Medicamento Huérfano tanto en Europa como en los Estados Unidos, así como la designación de Vía Rápida. Estas designaciones cubren una variedad de condiciones.

Retrotope descubrió RT001 utilizando la tecnología de descubrimiento de fármacos patentada por la empresa. A través de la plataforma, Retrotope trabaja para combatir el estrés oxidativo y la degeneración celular causada por la peroxidación lipídica. Cuando esta peroxidación no está equilibrada, puede provocar una serie de trastornos degenerativos. RT001 puede proteger contra la degeneración equilibrando la LPO. Más de 100 pacientes han recibido RT001 hasta ahora. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos de Fase 2/3 para evaluar la seguridad, eficacia y tolerabilidad de RT001 para pacientes con FA o INAD.

La FDA otorga la designación más reciente (Enfermedad Pediátrica Rara) a fármacos candidatos o biológicos diseñados para tratar afecciones graves, raras o potencialmente mortales que afectan a menos de 200,000 pacientes pediátricos en Estados Unidos. En este caso, «pediátrico» se refiere a los menores de 18 años.

Ataxia de Friedreich (FA)

La ataxia de Friedreich, que también puede denominarse ataxia de Friedreich, es un trastorno genético poco común causado por mutaciones del gen FXN. Normalmente, FXN ayuda a producir fraxatina, una proteína que juega un papel en la salud y función mitocondrial. A su vez, esto proporciona su energía. Una deficiencia de fraxatina causa problemas neurológicos y de movimiento. En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen entre los 5 y los 15 años. Se estima que 1 de cada 40,000 estadounidenses tiene AF. A medida que avanza la afección, los pacientes pueden experimentar primero movimientos lentos y dificultad para hablar. En algún momento, las personas pueden necesitar una silla de ruedas para moverse. Los síntomas incluyen:

• Diabetes
• Escoliosis (la curvatura anormal de la columna)
• Mala coordinación de movimientos
• Habla arrastrada
• Pérdida de la audición
• Cambios de visión
• Dolor en el pecho
• Falta de aliento y/o dificultad para respirar.
• Movimientos oculares involuntarios
• Fatiga
• Arritmia cardíaca
• Pie zambo u otras deformidades del pie

Distrofia neuroaxonal infantil (INAD)

La distrofia neuroaxonal infantil (INAD) es un trastorno genético y neurológico increíblemente raro. En INAD, las mutaciones del gen PLA2G6 hacen que los fosfolípidos se acumulen en los axones. Normalmente, los axones ayudan a transportar mensajes desde el cerebro a otras partes del cuerpo. Pero a medida que avanza esta afección, los individuos afectados experimentan regresión motora, del desarrollo e intelectual. Muchos síntomas aparecen dentro de los 6 meses a 2 años y empeoran progresivamente. Actualmente, no existe cura ni tratamiento para detener la progresión de la enfermedad. Como resultado, el INAD suele ser fatal durante los primeros años de vida.

Los síntomas y características incluyen:

• Ojos cruzados
• Una frente prominente
• Nariz y mandíbula pequeñas
• Orejas grandes y bajas
• Tono musculoso bajo
• Convulsiones
• Dificultad para tragar
• Pérdida de la visión
• Pérdida de la capacidad para caminar, gatear, sentarse o hablar.
• Movimientos oculares involuntarios
• Espasticidad muscular (rigidez)
• Demencia
• Pérdida de control de la cabeza