La Comisión Europea (CE) ha otorgado la designación Huérfana a Passage Bio por su tratamiento de la enfermedad de Krabbe, PBKR03. Esto agrega otra designación a la lista del medicamento, ya que ya recibió las designaciones de Medicamento Huérfano, Vía Rápida y Enfermedad Pediátrica Rara de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en Inglés). Los pacientes con enfermedad de Krabbe se enfrentan a una necesidad médica grave insatisfecha, y estas designaciones son un paso en la dirección correcta.
Acerca de la Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe, también llamada leucodistrofia de células globoides, es un trastorno poco común que causa la destrucción de la mielina en el cerebro y el sistema nervioso. Puede variar en gravedad entre las personas afectadas, pero generalmente es fatal a los dos años. Los síntomas incluyen fiebre, dificultades para alimentarse, vómitos, pérdida del control de la cabeza, retrasos en el desarrollo, irritabilidad, llanto inexplicable, espasmos musculares y disminución del estado de alerta. Todos estos efectos son el resultado de un gen mutado que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Este gen es responsable de una enzima llamada galactocerebrosidasa (GALC), y cuando no hay suficiente, permite que las grasas se acumulen. Esta acumulación da como resultado la destrucción de la mielina. Desafortunadamente, no existe cura para esta condición. El tratamiento es sintomático.
Acerca de la Designación Huérfano
Para calificar para la designación de Huérfano, un medicamento o biológico debe estar destinado al tratamiento, prevención o diagnóstico de una enfermedad rara que afecta a menos de cinco de cada 10,000 personas en la UE. Las empresas que reciben esta designación reciben beneficios como tarifas más bajas, hasta una década de exclusividad en el mercado, becas de investigación y asistencia con el protocolo clínico.
Sobre PBKR03
PBKR03 es una terapia génica de entrega de virus adenoasociado (AAV) que entrega una versión funcional del gen GALC a través de la administración intra-cisterna magna (ICM). Está destinado a tratar las manifestaciones de la enfermedad tanto en el nervio periférico como en el sistema nervioso central.
Investigación PBKR03
El Programa de Terapia Genética de la Universidad de Pensilvania ha realizado ensayos preclínicos que produjeron evidencia que respalda la progresión a ensayos en humanos. Los datos demostraron que se redujeron los síntomas de los sistemas nerviosos central y periférico; Se observó remielinización en el cerebro y los nervios periféricos. Un modelo canino tratado con una sierra monodosis:
- Actividad GALC normalizada
- Reducción de la inflamación del cerebro.
- Velocidad de conducción nerviosa periférica normalizada
- Remielinización en el cerebro
- Niveles reducidos de psicosina en el líquido cefalorraquídeo
- Mayor supervivencia
Viendo Hacia Adelante
El siguiente paso para PBKR03 es un ensayo de Fase 1/2 titulado GALax-C. Passage Bio espera iniciar el ensayo en la primera mitad de este año y está diseñado como un estudio de aumento de dosis de una dosis de PBKR03 en pacientes con enfermedad de Krabbe infantil temprana menores de 18 años.
Los investigadores evaluarán la seguridad y la tolerabilidad del tratamiento como el criterio de valoración principal del estudio. Los niveles de líquido cefalorraquídeo y GALC sérico, las medidas de resultado clínico y los biomarcadores servirán como criterios de valoración secundarios. Se esperan datos iniciales para fines de 2021 o principios de 2022.
Encuentra el artículo fuente aquí.
