Un nuevo tratamiento para la enfermedad de Krabbe, PBKR03, recibió recientemente las designaciones de Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara por parte de la FDA, según un artículo publicado en GlobeNewswire. Estas designaciones son emocionantes, ya que no solo mejoran la investigación futura de este tratamiento, sino que también significan que los pacientes con enfermedad de Krabbe pueden tener pronto otra opción de tratamiento.
Acerca de la Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe, también llamada leucodistrofia de células globoides, es un trastorno poco común que causa la destrucción de la mielina en el cerebro y el sistema nervioso. Puede variar en gravedad entre las personas afectadas, pero generalmente es fatal a los dos años. Los síntomas incluyen fiebre, dificultades para alimentarse, vómitos, pérdida del control de la cabeza, retrasos en el desarrollo, irritabilidad, llanto inexplicable, espasmos musculares y disminución del estado de alerta. Todos estos efectos son el resultado de un gen mutado que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Este gen es responsable de una enzima llamada galactocerebrosidasa (GALC), y cuando no hay suficiente, permite que las grasas se acumulen. Esta acumulación da como resultado la destrucción de la mielina. Desafortunadamente, no existe cura para esta condición. El tratamiento es sintomático.
Acerca de las Designaciones
La designación de medicamento huérfano se reserva para los medicamentos que tratan enfermedades raras, que son afecciones que afectan a menos de 200.000 personas en los EE. UU. Cuando una empresa recibe esta designación, califica para ciertos beneficios. Estos incluyen créditos fiscales, ayuda de la FDA durante el proceso de desarrollo y otros incentivos financieros.
La otra designación que recibió PBKR03, la designación de Enfermedad Pediátrica Rara, está destinada a tratamientos para una afección rara, grave o potencialmente mortal que afecta a los menores de 18 años. La FDA también otorga beneficios para esta designación, como un vale de revisión prioritaria.
Sobre PBKR03
PBKR03 es una terapia génica administrada por AAV que codifica la enzima GALC que se produce de forma insuficiente. Usando una cápside AAVhu68, este tratamiento da un gen funcional. Cuando hay un gen GALC en funcionamiento, las grasas ya no se acumulan, lo que significa que habrá menos desmielinización.
Los modelos preclínicos han mostrado resultados positivos, como mejoras en los sistemas nerviosos central y periférico. A partir de estos datos, los investigadores han decidido realizar una prueba de Fase 1/2 en la primera mitad de 2021. Dado que los pacientes con la enfermedad de Krabbe se enfrentan actualmente a una necesidad médica insatisfecha, este desarrollo es muy emocionante.
