En la Reunión Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología en 2020 (ASH 2020), se presentó la información y los datos más recientes relacionados con la enfermedad de Gaucher, una forma de enfermedad de almacenamiento lisosómico. Es una enfermedad que requiere la coordinación entre un equipo de médicos para poder manejarla de manera efectiva. Esta información es fundamental para los cuidadores y profesionales que atienden a personas que viven con la enfermedad de Gaucher. Haga clic aquí para ver un video de resumen de 15 minutos de esta información.
Sobre la Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebrósido en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede provocar una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable del funcionamiento normal de la enzima que normalmente degrada el glucocerebrósido. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo e hígado, decoloración de la piel, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, disminución del sentido del olfato, deterioro cognitivo, dolor severo en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también son más propensos a tener Enfermedad de Parkinson. Las terapias para Gaucher incluyen la terapia de reemplazo enzimático, Miglustat y Eliglustat. Para obtener más información sobre la enfermedad de Gaucher, haga clic aquí.
La Última Investigación
Si bien los hematólogos pueden ser los principales cuidadores de la enfermedad de Gaucher, el equipo de atención completo puede incluir expertos en otros campos como reumatología, genética, ortopedia y metabolismo óseo. El diagnóstico puede ser un desafío en esta enfermedad, ya que los síntomas pueden variar y el inicio puede comenzar a diferentes edades. En ASH 2020 se presentó un estudio que se centró en desarrollar un enfoque de aprendizaje automático para acelerar el diagnóstico. Un diagnóstico temprano podría tener una mejora significativa en los resultados de los pacientes.
Otro estudio se centró en la detección de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo, siguiendo un estudio anterior publicado en 2016. Este grupo de alto riesgo tenía síntomas de esplenomegalia y trombocitopenia que no podían atribuirse a otras afecciones.
Si bien los pacientes de Gaucher enfrentan un mayor riesgo de cáncer de sangre, también es más probable que aparezcan otros cánceres, como el melanoma, el cáncer de hígado y el cáncer de riñón. Las tasas de gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI) también son inusualmente altas en estos pacientes. La detección del cáncer puede ser una parte importante del seguimiento en los pacientes de Gaucher.
La enfermedad de Parkinson también se asocia con Gaucher. Un estudio encontró que algunos otros problemas neurológicos también estaban relacionados con la enfermedad, como pérdida auditiva neurosensorial, ansiedad/depresión, somnolencia diurna excesiva y problemas cognitivos.
