Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

• La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo. No hay cura.
• La calidad de vida se ve afectada por las infecciones pulmonares persistentes y las demandas de tratamiento.
• Hay más de 30,000 personas en los EE. UU. Con FQ
• La fibrosis quística ocurre a una tasa de 1 de cada 3,400 nacimientos en los EE. UU.
• El costo promedio de la atención para una persona con FQ que vive en los EE. UU. En 2006 fue de poco más de $48,000
• Más del 75 por ciento de las personas con FQ son diagnosticadas antes de los 2 años
• En promedio, los pacientes con FQ pasan casi dos horas al día realizando terapias para mantener su salud.
• La supervivencia se ha más que duplicado en los últimos 40 años

¿Cómo la Adquiriste?

• Causado por defectos genéticos heredados en el gen CFTR
• El gen CFTR codifica una proteína de canal iónico de clase transportadora ABC que conduce iones cloruro y tiocianato a través de las membranas de las células epiteliales. Las mutaciones del gen CFTR que afectan la función del canal de iones cloruro conducen a una desregulación del transporte de líquido epitelial en el pulmón, páncreas y otros órganos, lo que resulta en fibrosis quística.
• El gen fue identificado en 1989
• Pueden ocurrir más de 1000 cambios posibles en CFTR para causar fibrosis quística
• Aproximadamente el 70% de todos los pacientes con fibrosis quística tienen el mismo defecto: F508
• Los pacientes que tienen una pérdida completa del gen CFTR tienen un fenotipo clínico representativo de enfermedad pancreática, enfermedad pulmonar grave, problemas gastrointestinales e infertilidad (en hombres) o, a veces, problemas de fertilidad (en mujeres).
• Los pacientes que tienen una pérdida parcial del gen pueden tener un fenotipo que sería menos grave.
• Los defectos genéticos también se clasifican en 4 o 5 categorías según la producción y función del gen.
• Las mutaciones del gen de la FQ se dividen en clases según el daño que tenga la función de la proteína CFTR. Las clases I, II y III son generalmente más graves y causan la «FQ clásica». Las clases IV y V suelen ser más leves.
• Otros genes llamados genes modificadores pueden afectar los síntomas y el resultado de una persona.
• Los pacientes femeninos tienden a morir antes que los pacientes masculinos
• Prevalencia entre grupos raciales:
  • 1 de cada 3000 Caucásicos
  • 1 de cada 9200 Latinos
  • 1 de cada 10,900 Nativos Americanos
  • 1 de cada 15,000 Afroamericanos
  • 1 de cada 30,000 Asiáticoamericanos

¿Cuales Son Los Sintomas?

• Los síntomas respiratorios incluyen:
  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Sibilancias
  • Falta de aliento
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares repetidas
  • Conductos nasales inflamados o congestión nasal.
  • Dolor en el pecho
• Los síntomas gastrointestinales incluyen:
  • Heces grasosas y malolientes
  • Poco aumento de peso y crecimiento.
  • Bloqueo intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconial)
  • Estreñimiento
  • Distensión abdominal
  • Dolor abdominal recurrente
  • Sangrado gastrointestinal
• Los síntomas del tracto urogenital incluyen:
  • Testículos no descendidos o hidrocele
  • Desarrollo sexual secundario retrasado
  • Amenorrea
• Algunos pacientes pueden ser infértiles o tener problemas de fertilidad.

¿Como Es Tratado?

• Los tratamientos se adaptan al tipo y la gravedad de los síntomas de la FQ que experimenta una persona. Los pacientes suelen necesitar tratamiento diario para los síntomas respiratorios y digestivos.
• El reconocimiento temprano y el tratamiento agresivo pueden tener un efecto beneficioso en el curso de la enfermedad.
• El tratamiento es muy importante para prevenir o retrasar el daño pulmonar a largo plazo causado por la FQ
• El objetivo del tratamiento es mantener la función pulmonar, mantener un crecimiento adecuado y controlar las complicaciones.
• Los tratamientos incluyen medicamentos, fisioterapia torácica, rehabilitación pulmonar y procedimientos quirúrgicos. El tratamiento es de por vida.
• Las barreras al tratamiento pueden deberse a la naturaleza diaria y lenta del tratamiento.
• El Equipo de Atención Médica puede incluir: neumólogo, pediatra, terapeuta respiratorio, dietista, trabajador social
• Los factores que afectan el pronóstico incluyen el genotipo, el medio ambiente, la insuficiencia pancreática, el género y la función pulmonar.
• Medicamentos
  • Antibióticos
    • Las personas con FQ toman antibióticos como parte del tratamiento diario habitual.
    • Los antibióticos se pueden recibir en forma de medicamentos inhalados, orales o intravenosos.
  • Diluyentes de moco
    • Medicamentos inhalados que ayudan a diluir la mucosidad de las vías respiratorias para que pueda expulsarla de los pulmones al toser más fácilmente.
    • Los dos tipos principales de diluyentes de moco son la solución salina hipertónica y la dornasa alfa (Pulmozyme).
  • Antiinflamatorio
    • Disminuye la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones.
  • Broncodilatadores
    • Ayuda a mantener abiertas las vías respiratorias relajando los músculos que rodean los bronquios.
    • Tomado a través de un inhalador de dosis medida, un inhalador de polvo seco o un nebulizador
  • Enzimas pancreáticas orales
    • Ayuda al tracto digestivo a absorber nutrientes, ayuda a ganar y mantener un peso saludable, ayuda a digerir carbohidratos, proteínas y grasas.
  • Terapias moduladoras CFTR
    • Diseñado para corregir la función de la proteína defectuosa producida por el gen de la FQ
    • Son efectivos solo en personas con mutaciones específicas.
    • La última versión es una combinación de tres partes de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, llamada Trikafta (EE. UU.) O Kaftrio (UE)
      • Este tratamiento puede hacer que la fibrosis quística sea una condición manejable, pero solo algunos pacientes ven beneficios
• Terapias
  • Fisioterapia torácica
  • Terapia de chaleco
  • Tos
  • Técnicas de respiración
  • Dispositivo espiratorio de mano
  • Rehabilitación pulmonar
• Cirugía
  • Extirpación de pólipos nasales
  • Terapia de oxigeno
  • Endoscopia y lavado
  • Tubo de alimentación
  • Cirugía intestinal
  • Trasplante de pulmón
• Cambios en el estilo de vida
  • Dieta rica en energía y grasas
    • Las personas con FQ necesitan consumir una gran cantidad de calorías para mantener el peso y crecer, lo cual puede ser difícil de lograr.
  • Vitaminas suplementarias
  • Suplementos nutricionales
  • Ejercicio regular
    • La actividad física es importante para ayudar a mantener sanos los pulmones.
  • Ejercicio de la parte superior del cuerpo
• Los niños que nacen hoy con FQ tienen un pronóstico completamente diferente al de los que nacieron hace más de 30 años
• En 1962, la supervivencia media prevista para los pacientes con FQ era de unos 10 años, y pocos sobrevivían hasta la adolescencia
• El NIH informa que la esperanza de vida promedio actual para la FQ pacientes en los EE. UU. que viven más allá de la infancia es de unos 40 años. Algunos viven hasta los 50.
• La mayoría de los pacientes pediátricos con FQ pueden controlar los síntomas y mantener la calidad de vida, como participar en la escuela y otras actividades
• Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística logran terminar la universidad y encontrar trabajo
• Con el tiempo, la enfermedad pulmonar tiende a empeorar, lo que eventualmente incapacita al paciente
• Meses o décadas después del nacimiento, los individuos eventualmente desarrollan una infección crónica del tracto respiratorio que conduce a una progresiva insuficiencia y eventual insuficiencia respiratoria. La tasa de progresión varía ampliamente, dependiendo en parte del genotipo y de los factores ambientales
• La muerte es causada con mayor frecuencia por complicaciones pulmonares

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad aquí.
• Obtenga más información sobre esta enfermedad en el Instituto de Investigación de Fibrosis Quística (IIFQ).