Tanto los pacientes, los cuidadores y los defensores saben lo devastador y agotador que puede ser una enfermedad rara, por lo que es importante encontrar los momentos para celebrar cuando alguien supera las probabilidades que presenta su rara condición.
El caso en cuestión Will Woleben, cuyos médicos le dieron dos años de vida a partir de su diagnóstico de síndrome de Leigh. ¡Sin embargo, él ha desafiado las probabilidades y ahora tiene siete años!
¿Le ayudarás a superar el siguiente conjunto de probabilidades? ¡Lee abajo!
¿Qué es El Síndrome de Leigh?
Síndrome de Leigh Es un trastorno neurológico grave que generalmente se manifiesta en el primer año de vida. Esta condición se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y de movimiento (regresión psicomotora). Normalmente limita la vida de un niño a dos o tres años, generalmente debido a una insuficiencia respiratoria.
En la mayoría de los niños, el primer signo notable es la pérdida de las habilidades motoras adquiridas previamente, incluida la pérdida del control de la cabeza y la mala succión. Otros síntomas incluyen:
- Pérdida de apetito
- Vómitos recurrentes
- Irritabilidad
- Llanto continuo
- Actividad convulsiva
- Retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo.
Los bebés afectados pueden dejar de crecer y ganar peso a la tasa esperada, lo que se conoce como la falta de crecimiento.
Un día para Will
Para proteger a Will, sus padres colgaron un cartel afuera de su habitación pidiendo a los visitantes que se cubran los zapatos y se laven las manos; El síndrome de Leigh puede ser tan implacable que incluso el resfriado común podría llevarlo al hospital.
Pero aunque no puede hablar ni comer solo, la vida de Will está llena de diversión. ¡Ha aprendido a jugar al hockey!
«Te hace darte cuenta de lo corta que es la vida y cómo apreciar todos los momentos, los pequeños momentos, porque nunca sabes cuándo lo vas a perder», dijo Kasey, la madre de Will.
El año pasado, UT Southwestern Medical Center comenzó a construir un laboratorio de terapia genética de primer nivel en Texas, no muy lejos de donde vive Will y su familia, donde los investigadores han sido pioneros en una nueva técnica a través de la punción lumbar. UT Southwestern espera liderar un ensayo en humanos aprobado por la FDA para este tratamiento experimental dentro de dos años, justo antes del noveno cumpleaños de Will
Por supuesto, la investigación es costosa, pero Will ya ha superado algunas probabilidades increíbles, por lo que él y su familia están listos para la próxima montaña para escalar.
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