De acuerdo a una historia de Pharmaphorum, Hay una serie de nuevos tratamientos que se han introducido o que se han visto importantes avances en el desarrollo durante el último año. Más inclusividad del paciente y nuevos diseños pioneros en ensayos clínicos han sido vitales para que esto suceda. Cuando revisa los logros del año, definitivamente hay algunas cosas por las que la comunidad rara debe estar entusiasmada.
Está Todo En Los Genes
La terapia génica ha sido un jugador importante en muchos de los nuevos tratamientos que se están desarrollando. Después de todo, casi el 80 por ciento de las enfermedades raras son de naturaleza genética, por lo que esta tecnología tendrá un papel en el tratamiento y, con suerte, en la curación de muchas de estas enfermedades. Algunos ejemplos son el ensayo de Sangamo que probó su tecnología de nucleasa con dedos de zinc. Esta tecnología se probó por primera vez como un tratamiento para el síndrome de Hunter. En los pacientes que han sido tratados con la infusión de dosis única, las cosas parecen ir bien hasta ahora. Es posible que la tecnología también sea eficaz para tratar una variedad de otras enfermedades raras.
Vertex también ha trabajado duro para avanzar en una nueva terapia génica de combinación de tres partes que tiene el potencial de ser eficaz en hasta el 90 por ciento de los pacientes con el raro trastorno de fibrosis quística. Mientras que esto aún está lejos de ser una cura, y aún tomará tiempo para que se desarrollen terapias que puedan tratar a todos los pacientes (gracias a las muchas mutaciones que pueden causar fibrosis quística), este es todavía un signo significativo de progreso para este paciente raro. comunidad.
Nuevas Indicaciones
Amryt Pharma, del Reino Unido, también ha trabajado arduamente para conseguir nuevas terapias en el mercado de enfermedades raras. La compañía tiene un ensayo en obra para probar el medicamento homocigótico para la hipercolesterolemia familiarLojuxta en niños. La compañía también está trabajando en un fármaco investigativo candidato llamado AP101, que se está desarrollando para tratar la rara, y devastadora condicion de la piel epidermólisis bullosa, .
Cada paso del camino, la retroalimentación de la comunidad de pacientes ha jugado un papel significativo. Tomemos por ejemplo la terapia experimental de la enfermedad de Parkinson APL-130277. Este tratamiento está destinado a tratar los episodios de «desconexión», los períodos durante el día en que se hace evidente que el efecto del medicamento está empezando a desaparecer y los síntomas empeoran; una solución a este problema ha sido una gran necesidad de la comunidad durante mucho tiempo.
