De acuerdo a una historia de sectorpublishingintelligence.co.uk, la compañía farmacéutica en etapa clínica Retrotope anunció recientemente que el primer paciente había recibido una dosis en su ensayo clínico de Fase 2/3. El ensayo probará el fármaco investigativo candidato RT001 de la compañía como tratamiento para la distrofia neuroaxonal infanil, una enfermedad neurodegenerativa muy rara. El ensayo clínico incluirá 15-20 pacientes con la enfermedad.
Sobre la Distrofia Neuroaxonal Infantil
La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno genético caracterizado por una neurodegeneración progresiva que comienza a aparecer temprano en la vida. Se clasifica como un trastorno de almacenamiento de lípidos. La enfermedad está vinculada a mutaciones del gen PLA2G6. Este gen es importante para la metabolización de los fosfolípidos, un proceso vital para la función normal del cuerpo. Los síntomas de la distrofia neuroaxonal infantil incluyen desgaste muscular, regresión de las habilidades de desarrollo temprano, distonía, convulsiones, demencia, discapacidad visual y síndrome de desgaste. Existe una amplia gama de cuándo pueden aparecer los síntomas por primera vez, desde los 18 meses hasta los 6 años de edad. Los pacientes finalmente pierden la capacidad de moverse o interactuar con el mundo que los rodea. Existe una gran necesidad de tratamientos modificadores de la enfermedad; Actualmente, el manejo es solo sintomático. El desorden es en última instancia fatal. Para aprender más sobre la distrofia neuroaxonal infantil, haga clic aquí.
Tratamiento de La Distrofia Neuroaxonal Infantil
RT001 está diseñado para proteger contra el daño de los radicales libres. Los radicales libres son una causa importante de muerte celular en enfermedades neurodegenerativas como la distrofia neuroaxonal infantil. Según los datos existentes, RT001 ya ha recibido la Designación de Medicamento Huérfano como tratamiento para la neurodegeneración asociada a PLA2G6, que incluye este trastorno. Los sitios de ensayos clínicos están actualmente en proceso de inscribir a más pacientes para el estudio, que se espera que tengan entre 18 meses y 10 años.
La evidencia hasta ahora sugiere que el RT001 tiene el potencial de retardar considerablemente la progresión de la distrofia neuroaxonal infantil. A partir de ahora, hay poca esperanza para los pacientes que tienen esta enfermedad; sus familias se ven forzadas a pagar poco más que a medida que sufren los síntomas y regresan. Con suerte, los resultados de estos ensayos permitirán a estas familias sentirse menos impotentes y tener un mayor optimismo para el futuro.
