De acuerdo con una historia de Eurek Alert!, un equipo de científicos afiliados a la Universidad de Helsinki ha desarrollado con éxito un nuevo modelo de ratón de la enfermedad de Hirschsprung, más útil. Esta enfermedad es causada por mutaciones genéticas, pero el modelo de ratón que se había utilizado para esta enfermedad en el pasado se basaba en una de las mutaciones menos comunes asociadas con la enfermedad de Hirschsprung. Esto significa que su utilidad fue limitada cuando se usó para investigación.
Sobre la Enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno genético que se caracteriza por la ausencia de ciertos nervios en parte del intestino. Esto puede causar estreñimiento frecuente y otros síntomas que aparecen. Los machos son más comúnmente afectados que las hembras. La condición puede aparecer por sí sola o junto con otras afecciones genéticas, como el síndrome de Down. La condición puede ser hereditaria dentro de una familia o puede ser el resultado de una nueva mutación; El gen más comúnmente afectado es el gen RET. Con menos frecuencia, el gen NRG1 o NRG3 se ve afectado. La causa no está clara en todos los casos. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida y generalmente incluyen estreñimiento, crecimiento lento, vómitos, diarrea y dolor abdominal. También puede causar complicaciones más graves, como perforación intestinal, megacolon u obstrucción intestinal. La enfermedad de Hirschsprung se trata más comúnmente con la extirpación quirúrgica de la porción afectada del intestino. Para obtener más información sobre la enfermedad de Hirschsprung, haga clic aquí.
Encontrar Nuevos Enfoques
El desafío con el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung radica en el hecho de que muchos pacientes siguen teniendo riesgo de inflamación intestinal después de la cirugía. En ocasiones, esto puede ser potencialmente mortal y, como resultado, se necesitan nuevos enfoques de tratamiento para esta enfermedad. Los modelos de ratón pueden desempeñar un papel muy importante en el desarrollo de dichos tratamientos. Por lo tanto, la efectividad de estos modelos es importante, al igual que su capacidad para replicar con precisión el mecanismo de la enfermedad.
El proceso de desarrollo del nuevo modelo ya ha ayudado a revelar nueva información sobre el curso de la enterocolitis o la inflamación intestinal. Los investigadores encontraron que un tipo de células llamadas células caliciformes, que desempeñan un papel en la producción de lubricante para el intestino, puede ser un objetivo terapéutico útil. Además, la expresión reducida de GFRa1 puede ser un factor de riesgo para la enfermedad de Hirschsprung.
Echa un vistazo al estudio de investigación aquí.
