Prevail Therapeutics presentó recientemente una solicitud de nuevo medicamento en investigación para su terapia génica llamada PR001. La FDA les ha notificado recientemente que esta aplicación está activa, lo que significa que Prevail Therapeutics puede comenzar a realizar su ensayo clínico. Están planeando la Fase 1/2, que planean comenzar en la primera mitad del 2020. Esta terapia está destinada a tratar la enfermedad de Gaucher neuronopática (nGD), que es un trastorno de almacenamiento lisosómico. Prevail Therapeutics cree que «PR001 tiene un enorme potencial para ayudar a los pacientes».
Sobre la Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico. Ocurre cuando la enzima beta-glucocerebrosidasa tiene una actividad extremadamente baja o nula, lo que conduce a la acumulación de un lípido llamado glucocerebrosida. Esta acumulación causa daño a los tejidos y órganos. El gen GBA, responsable de la producción de beta-glucocerebrosidasa, está mutado en aquellos que tienen esta enfermedad. Se transmite en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar la versión mutada del gen de ambos padres. Si bien es muy raro en la población general, en una de cada 60,000 personas, es más común dentro de la población Judía Ashkenazi.
La enfermedad de Gaucher viene en múltiples tipos diferentes, que varían en síntomas y gravedad. El tipo I se caracteriza por un agrandamiento del hígado o el bazo, anemia, hematomas fáciles y varios problemas óseos como dolor, fractura y artritis. La enfermedad pulmonar también puede ser un síntoma de este tipo, pero no es tan común. Los tipos II y III afectan el sistema nervioso central y presentan todos los síntomas del tipo I. Junto con estos síntomas, aquellos con los tipos II y III también pueden experimentar movimientos oculares inusuales, convulsiones y daño cerebral. El tipo II es el más grave de los tres, ya que progresa rápidamente y es fatal. Si bien muchos síntomas están presentes en todos los tipos, es importante recordar que diferentes personas presentan diversos síntomas con diferente gravedad.
Esta enfermedad se diagnostica con un ensayo enzimático a través de un análisis de sangre o pruebas genéticas. Si bien ambas cosas pueden diagnosticar a alguien con la enfermedad de Gaucher, la combinación de ambas es necesaria para diagnosticar el tipo específico. Una vez que uno ha sido diagnosticado, los tratamientos varían según el tipo de enfermedad de Gaucher. Para el tipo II no hay tratamientos, pero los síntomas pueden manejarse. La terapia de reemplazo de enzimas o medicamentos orales existen para aquellos con los tipos I y III.
Sobre PR001 y el Estudio
PR001 es una terapia génica basada en AAV que modifica la enfermedad para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo II. Prevail Therapeutics se especializa en tratamientos de este tipo y se centran específicamente en enfermedades neurodegenerativas. La compañía ya ha presentado datos a la FDA sobre la seguridad de esta terapia, lo que ha llevado al estado activo de su aplicación Investigational New Drug. Con base en sus hallazgos anteriores, Prevail Therapeutics continuará en la Fase 1/2 con una dosis más alta de lo planeado originalmente.
Se espera que la inscripción comience en la primera mitad del 2020. Junto con la Fase 1/2 para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher Tipo II, Prevail Therapeutics también espera comenzar una Fase 1/2 para el tratamiento del Tipo III en la segunda mitad del 2020 La compañía afirma que existe una necesidad insatisfecha de tratamientos para la enfermedad de Gaucher y que esperan que su terapia pueda mejorar la vida de las personas con esta enfermedad.
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