Cuando la hija de Kyle y la hija de Sue Dempsey, Mackenzie, tenía tres años, tuvo un accidente automovilístico que resultó en un trauma en la cabeza. Un par de años más tarde, cuando estaba en el jardín de infantes, tuvo una faringitis estreptocócica. Como lo haría cualquier padre atento, Sue llevó a su hija al médico para un diagnóstico adecuado. Fue entonces cuando el médico notó algo inusual: el lado izquierdo de su lengua no estaba plano en su boca. Después de monitorear los cambios en las imágenes de resonancia magnética de su cerebro, los médicos finalmente diagnosticaron a Mackenzie con una enfermedad muy rara: siderosis superficial.
Sobre la Siderosis Superficial
La siderosis superficial, también conocida como hemosiderosis superficial, es una enfermedad rara del cerebro que se caracteriza por la deposición de hierro en el tejido neuronal. Como el hierro es tóxico para el cerebro, esto conduce a una variedad de síntomas graves con el tiempo. La enfermedad es causada por una hemorragia en la región subaracnoidea del cerebro. Este sangrado puede ser el resultado de una variedad de malformaciones o anormalidades, pero en muchos casos, la causa es un traumatismo craneoencefálico previo. A veces, la causa del sangrado nunca se encuentra. Los síntomas incluyen tamaño desigual de la pupila, anomalías de la vejiga, pérdida del olfato y la audición, signos piramidales y ataxia. No existe cura para la siderosis superficial y el tratamiento es casi completamente sintomático; El tratamiento puede incluir quelantes de hierro, audífonos y cirugía (si se puede corregir la causa del sangrado), lo que puede detener la progresión de los síntomas. Actualmente hay menos de 300 casos de la enfermedad conocidos por la ciencia. Para obtener más información sobre la siderosis superficial, haga clic aquí.
Mackenzie estaba empezando a experimentar pérdida de audición y pronto comenzaron a buscar formas de ayudarla. Sin embargo, no les llevó mucho tiempo darse cuenta de que casi no se estaba haciendo nada para investigar o desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad.
«Todo el dinero que recaudamos va directamente a la investigación médica, porque antes no se hacía nada». – Sue
La gran rareza de la enfermedad significaba que casi no había conciencia. Además, descubrieron que su hija tiene una reacción severa al medicamento quelante de hierro, lo que significa que necesitará una nueva terapia para ayudar a eliminar el hierro en su cerebro. Sin embargo, se sometió a una cirugía en el 2016 que finalmente detuvo el sangrado crónico.
Kyle había asistido a la Semana de Enfermedades Raras en DC durante tres años para ayudar a construir la comunidad de enfermedades y ayudar a difundir la conciencia, pero no es fácil cuando solo hay alrededor de 100 casos confirmados en los EE. UU. Mackenzie es también la persona más joven en ser diagnosticada con siderosis superficial.
Kyle y Sue establecieron una organización sin fines de lucro llamada la Alianza de Investigación de Siderosis Superficial (SSRA,por sus siglas en Inglés) para apoyar y recaudar fondos para la investigación médica que se destinará a mejorar la comprensión científica de la enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos.
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«Es muy fuerte, la comunidad de enfermedades raras, y es importante encontrar un grupo de apoyo donde sea posible, ya sea a través de su médico o en línea. Estamos todos juntos en esto y es muy importante colaborar porque podemos hacer que los milagros sucedan». » – Sue
