Ce Patient atteint d’ataxie spinocérébelleuse s’engage à mieux sensibiliser le public

Selon un article de Kamloops Coffee Talk, Darrin Rein, de Kamloops, en Colombie-Britannique, vient d’être diagnostiqué d’une ataxie spinocérébelleuse, une maladie rare qui affecte la mobilité et la coordination. Malgré le fait que son diagnostic était assez récent, Darrin est aux prises avec les symptômes de la maladie depuis des années. Maintenant, Darrin se concentre sur la sensibilisation à cette maladie.

À propos de l’ataxie spinocérébelleuse (ASC)

L’ataxie spinocérébelleuse (ASC), également appelée atrophie spinocérébelleuse, est une maladie dégénérative progressive qui affecte le cervelet, une partie du cerveau essentielle au contrôle du mouvement et à la coordination. Ces troubles héréditaires peuvent souvent être fatals. Il existe plusieurs types d’ataxie spinocérébelleuse qui sont liés à diverses mutations génétiques ; de nombreux types sont causés par des répétitions du gène CAG. Les symptômes de ces troubles comprennent l’ataxie (démarche anormale), les convulsions, une mauvaise coordination des mains, des troubles de l’élocution, une neuropathie périphérique, la chorée et des troubles cognitifs. Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif de l’ataxie spinocérébelleuse et le traitement consiste principalement à soulager les symptômes. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider les patients à maintenir leur mobilité. La thérapie génique pourrait constituer une option future pour le traitement de l’ataxie spinocérébelleuse. Il existe un besoin urgent de traitements plus efficaces pour ce trouble. Pour en savoir plus sur l’ataxie spinocérébelleuse, cliquez ici.

L’Histoire de Darrin

Darrin dit qu’il a hérité de la maladie de sa mère et que l’une de ses sœurs et certains cousins en sont également affectés. Il a vu sa coordination et sa mobilité décliner de manière drastique ces dernières années. Il ne peut plus profiter des nombreuses activités sportives qu’il avait autrefois, telles que le snowboard et le VTT. Darrin est toujours capable de conduire, mais il pense que ce n’est qu’une question de temps avant de perdre cela aussi.

Selon certaines estimations, il pourrait y avoir jusqu’à 16 000 patients au Canada. C’est pourquoi Darrin souhaite contribuer à la sensibilisation, car les diagnostics erronés sont fréquents, de même que l’absence de diagnostic. Darrin écrit sur son blog à propos de l’ataxie spinocérébelleuse et participe également à de nombreux événements et collectes de fonds liés à la sclérose en plaques (SEP). Il le fait parce que les symptômes des deux maladies sont similaires et qu’il sent toujours un lien avec les patients atteints de SEP, même s’ils ont une maladie différente. L’ataxie spinocérébelleuse est souvent mal diagnostiquée de SEP aussi.

Pour en savoir plus sur les expériences de Darrin, regarder son blog ici.

 


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