Selon un article d’EurekAlert! une équipe internationale de chercheurs scientifiques a fait une découverte inhabituelle. Au cours de leurs études, l’équipe a découvert qu’une supplémentation alimentaire en acide aminé, la L-sérine, pouvait efficacement améliorer la fonction neuronale d’un patient atteint du syndrome de Rett atypique. Ce patient présentait une mutation inhabituelle affectant le gène GRIN2B. Ce gène code pour un certain récepteur du glutamate.
À propos du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est un trouble cérébral qui se manifeste tôt dans la vie de ses patientes. La maladie est généralement causée par une mutation génétique qui affecte le gène MECP2. Ce gène se trouve sur le chromosome X. Les garçons porteurs de cette mutation meurent peu de temps après leur naissance donc le syndrome de Rett affecte exclusivement les filles. Il apparaît comme une mutation spontanée dans la grande majorité des cas et est rarement hérité des parents. Les symptômes incluent des problèmes de sommeil, des difficultés d’élocution, une mauvaise coordination, une scoliose, des convulsions, une tête de petite taille, une croissance lente et des mouvements répétitifs. Il n’existe pas de traitement curatif contre le syndrome de Rett et la gestion met l’accent sur le maintien de la fonction et le soulagement des symptômes. L’espérance de vie des patients est d’environ 40 ans. La mort survient souvent spontanément et est souvent liée à un dysfonctionnement du tronc cérébral, à une perforation gastrique ou à un arrêt cardiaque. Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett, cliquez ici.
Que signifie cette découverte
Bien que la découverte puisse ne pas réellement intéresser de nombreux patients atteints du syndrome de Rett (dont la maladie est souvent liée à une mutation totalement différente), cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients présentant des mutations similaires sur la neurotransmission glutamathémique. Le but initial de la recherche était de déterminer l’impact de la mutation GRIN2B ; les scientifiques savaient que cela provoquait l’apparition des symptômes du syndrome de Rett, mais ils ne savaient pas pourquoi.
L’équipe a déterminé que la mutation entraînait un changement subtil dans un seul acide aminé, ce qui était suffisant pour supprimer la fonction des récepteurs du glutamate de NMDA. À partir de cette découverte, les scientifiques ont émis l’hypothèse que la supplémentation en L-sérine pourrait compenser la réduction de la fonction des récepteurs. Après 17 mois de supplémentation, le patient atteint du syndrome de Rett a constaté une amélioration spectaculaire de ses fonctions motrices et cognitives, en mesure de mener à bien des tâches motrices qui auraient été inconcevables auparavant.
Un essai clinique portant sur un plus grand nombre de patients est actuellement en cours d’organisation pour tester plus profondément cette approche.
