Selon un communiqué de presse de l’Institut de Californie pour la médecine régénérative (California Institute for Regenerative Medicine en anglais, ou bien le CIRM), l’instance dirigeante de l’Institut a approuvé l’octroi d’une subvention de près de 12 millions de dollars à la Dre Stephanie Cherqui, chercheuse à l’Université de Californie à San Diego.
La subvention servira à financer un essai clinique sur le traitement par thérapie génique chez les patients atteints de cystinose.
À propos de la cystinose
La cystinose est une maladie extrêmement rare, affectant seulement environ 2 000 personnes dans le monde.
Cette maladie est un trouble métabolique causé par l’une des 80 mutations différentes du gène CTNS. Normalement, le CTNS code les instructions pour la production d’une protéine de transport appelée cystinosine. La cystinosine a une fonction hautement spécialisée : elle transporte la cystine, un acide aminé, extraite des lysosomes (organites contenant des enzymes digestives) dans les cellules du corps. Des mutations du CTNS peuvent conduire à des molécules de cystinosine défectueuses, incapables de transporter efficacement la cystine hors des cellules.
La cystine s’accumule ensuite dans les cellules des yeux, du cerveau, des reins, du foie et des tissus musculaires, entraînant un dysfonctionnement grave des organes si elle n’est pas traitée. Avant l’invention des thérapies limitant la cystine, les personnes atteintes de cystinose ne devaient souvent pas vivre plus de dix ans – les formes affectant les reins se révélant particulièrement létales.
Grâce à la détection et au traitement précoces, les patients atteints de cystinose peuvent espérer vivre jusqu’à l’âge adulte, au-delà de la cinquantaine.
La Thérapie génique : la voie à suivre ?
Les pharmacothérapies existantes ne font que ralentir la progression de la maladie – aucun traitement n’est actuellement disponible. C’est là qu’interviennent des chercheurs comme le Dr Cherqui.
Dans son essai clinique financé par le CIRM, Cherqui et son équipe utiliseront des cellules souches autologues prélevées dans le sang d’un patient pour programmer des versions fonctionnelles du gène de la CTNS. Lorsque ces gènes fonctionnels de CTNS sont introduits chez les patients, on espère que leur corps s’adaptera au changement et commencera à produire une cystinosine saine.
En tant que première étude sur ce type de patients atteints de cystinose, la Dre Cherqui et ses collègues se sont principalement attachées à établir un profil d’innocuité du traitement. Les patients feront l’objet d’un suivi afin d’améliorer leurs résultats, mais toute observation devra être confirmée par de nouvelles études intégrant des caractéristiques plus complexes telles que le placebo et les groupes témoins.
L’étude menée par Cherqui est le 55ème essai de ce type financé par le CIRM, qui vise à faire progresser les technologies de thérapie cellulaire et génique.
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