Selon un communiqué de presse du Texas Biomedical Research Institute (Texas Biomed), des chercheurs de l’Institut ont identifié une autre nouvelle mutation génétique qui, à leur avis, pourrait provoquer de rares déficits congénitaux en leptine.

À propos du déficit congénital en leptine

La leptine, parfois dite « hormone de la satiété », est une molécule largement responsable de la sensation satisfaisante d’un estomac plein.

Lorsqu’on mange, les cellules adipeuses du corps produisent de la leptine. Généralement, plus la cellule adipeuse est grosse, plus elle produit de leptine. La leptine se lie aux récepteurs spécialisés de la leptine présents dans tout le corps, en particulier dans une région du cerveau appelée hypothalamus. L’hypothalamus est le centre de contrôle du cerveau pour la faim, la soif et d’autres fonctions régulatrices importantes. Après la liaison à ces sites, il se produit des réactions chimiques spécialisées qui suppriment la faim et créent une sensation de ne plus pouvoir manger.

Les personnes présentant un déficit congénital en leptine (DCL) ont naturellement de faibles taux de leptine. Ils n’ont jamais la sensation d’avoir bien mangé, peu importe combien de fois ils mangent ou boivent, ou à quelle fréquence. Les enfants nés avec un déficit en leptine peuvent devenir obèses quelques mois après la naissance. La DCL est causé par des mutations du gène LEP, qui code la production de leptine.

Le déficit congénital en leptine est incroyablement rare. Quelques dizaines de cas seulement ont été enregistrés dans la littérature médicale mondiale. La DCL ne peut être traitée qu’avec des injections quotidiennes de leptine ou de leptine synthétique.

La Première étude sur le DCL au continent américain

Le Dr Raul Bastarrachea et une équipe de chercheurs de Texas Biomed ont récemment observé deux sœurs de Colombie. Les deux femmes (maintenant dans la vingtaine) sont nées avec un poids normal, mais sont rapidement devenues obèses dans leur enfance – un symptôme caractéristique d’un déficit congénital en leptine.

Les tests génétiques ont montré que les deux femmes présentaient des mutations sur les gènes du LEP trouvés sur le septième chromosome. La mutation provoque un mauvais repliement de la leptine dans leur corps, la rendant incapable de se lier correctement à ses récepteurs. Cette affaire était la première du genre dans le continent américain – auparavant, le DCL n’était confirmé qu’en Égypte et dans plusieurs pays d’Asie.

Les tests ont également montré que plusieurs générations auparavant, des membres de la même famille s’étaient mariés. Cette pratique est courante dans certaines parties du monde, même si les enfants de ces mariages sont exposés à de nombreux risques pour la santé, notamment des maladies génétiques rares, telles que le déficit congénital en leptine.

Les sœurs sont maintenant sur une liste d’attente pour recevoir la Metreleptin, un substitut de la leptine synthétique.

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